GATA4

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• 46,XY – Diferențe de dezvoltare sexuală și disgenezie gonadală

  • Diferențe de dezvoltare sexuală 46,XY

    Afecțiuni la persoanele cu cromozomi XY în care dezvoltarea gonadelor sau a organelor genitale este atipică, cauzate de variante în gene precum SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 și LHCGR.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Diagnosticul ghidează tratamentul hormonal, consilierea privind fertilitatea și, atunci când gonadele disgenetice conțin material de pe cromozomul Y, evaluarea riscului de tumori gonadale.

• Diabet zaharat

  • Tulburare metabolică caracterizată prin valori anormal de ridicate ale glicemiei, din cauza producției reduse de insulină sau a rezistenței/desensibilizării la insulină.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Teplizumab (Tzield) pentru DZ1 presimptomatic în stadiul 2 (aprobat de FDA în 2022); substituție cu insulină la debutul clinic al DZ1; screening pentru autoanticorpi în cadrul TrialNet la rudele cu risc crescut; sisteme de administrare a insulinei în buclă închisă

• Defecte cardiace congenitale ereditare

  • Cardiopatie congenitală asociată cu GATA4Autozomal dominantă

    Defecte cardiace congenitale cauzate de modificări ale genei GATA4, uneori împreună cu un pancreas subdezvoltat sau diabet.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Sindromul hipoplaziei pancreatice, diabetului și cardiopatiei congenitaleAutozomal dominantă

    O afecțiune, de obicei cauzată de modificări ale genei GATA6, care combină un pancreas subdezvoltat, diabet și defecte cardiace congenitale.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Defect de sept interatrial

    Un orificiu între camerele superioare ale inimii; formele ereditare sunt cauzate de gene precum NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 și ACTC1, iar formele asociate cu NKX2-5 comportă, de asemenea, un risc de bloc cardiac progresiv.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni sprijină investigațiile imagistice ale inimii și, în cazul NKX2-5, verificările ECG periodice.

• Diabetul zaharat neonatal

  • Diabet diagnosticat în primele luni de viață, permanent sau tranzitoriu, cauzat de defecte ale unei singure gene care afectează producția sau secreția de insulină.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Majoritatea persoanelor cu diabet neonatal asociat cu KCNJ11 sau ABCC8 pot trece de la injecțiile cu insulină la comprimatele de sulfoniluree, adesea cu un control mai bun al glicemiei.

Structura genei GATA4

Exonii reprezintă 3,4 kb din cei 55,8 kb ai genei; 1.332 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GATA4

Gene asociate acelorași afecțiuni

• GATA6GATA binding protein 6Are 4 de afecțiuni în comun
• ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Are 2 de afecțiuni în comun
• BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipinAre 2 de afecțiuni în comun
• EIF2B1eukaryotic translation initiation factor 2B subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• GCKglucokinaseAre 2 de afecțiuni în comun
• GLIS3GLIS family zinc finger 3Are 2 de afecțiuni în comun
• HNF1BHNF1 homeobox BAre 2 de afecțiuni în comun
• IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
• INSinsulinAre 2 de afecțiuni în comun
• KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11Are 2 de afecțiuni în comun
• MNX1motor neuron and pancreas homeobox 1Are 2 de afecțiuni în comun
• NEUROD1neuronal differentiation 1Are 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu GATA4

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GATA4. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină