UGT1A1

Raport curatoriat relevant pentru această genă

• Sindromul Gilbert

  • Autozomal recesivă

    O tulburare ereditară autozomal recesivă, caracterizată prin hiperbilirubinemie neconjugată, care se manifestă prin icter intermitent, inofensiv.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Sindromul Gilbert în sine nu necesită tratament; ajustarea dozei pentru medicamentele metabolizate prin UGT1A1

  • Sindromul Crigler-NajjarAutozomal recesivă

    Cauzat de variante ale genei UGT1A1 care reduc sever procesarea bilirubinei, provocând icter persistent și uneori periculos încă de la naștere (tipul 1) sau icter ușor, pe tot parcursul vieții (tipul 2).

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea acestei afecțiuni permite fototerapie zilnică sau transplant hepatic în tipul 1 și tratament cu fenobarbital în tipul 2, pentru a preveni leziunile cerebrale provocate de bilirubină.

UGT1A1 și medicamentele

• Irinotecan, atazanavir și metabolismul bilirubinei

  Farmacogenomică

  UGT1A1 glucuronidează bilirubina, metabolitul activ al irinotecanului, și este inhibată de medicamentul anti-HIV atazanavir. Activitatea redusă (alela *28, responsabilă de sindromul Gilbert, și *6) crește riscul de toxicitate la irinotecan și de icter asociat atazanavirului.

  • Cel mai relevant dacă primiți irinotecan (unele scheme pentru cancerul colorectal/gastrointestinal).
  • Relevant dacă luați atazanavir: activitatea redusă crește șansa apariției icterului, un motiv frecvent pentru care pacienții întrerup tratamentul.
  • Explică, de asemenea, icterul ușor și inofensiv (sindromul Gilbert) care poate apărea în post sau în timpul unei stări de rău.
  • Este menționată și în prospectele unor medicamente oncologice, inclusiv belinostat, nilotinib și pazopanib.

  Alele analizate de raport

  • *1Normal function
  • *6Decreased function

  Rezultate descrise de CPIC

  • Indeterminate
  • Intermediate Metabolizer
  • Normal Metabolizer
  • Poor Metabolizer

  Medicament	Nivel CPIC	Ghid
  atazanavir	A	UGT1A1 and Atazanavir
  irinotecan	A
  belinostat	B

  Afișați încă 4 de medicamente

  Medicament	Nivel CPIC	Ghid
  dolutegravir	B/C
  nilotinib	B/C
  pazopanib	B/C
  raltegravir	B/C

  Stabilește varianta codificatoare *6, frecventă la populațiile din Asia de Est. Repetiția TA din alela *28, responsabilă de sindromul Gilbert, nu poate fi citită din date cu variante unice și este trecută la analiza aprofundată; alelele mai rare nu sunt evaluate.

Structura genei UGT1A1

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 13 kb ai genei; 1.602 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic UGT1A1

Trăsături asociate cu UGT1A1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca UGT1A1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• CPIC și PharmGKB: alelele, rezultatele și medicamentele.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină