Genă
ACADM
acyl-CoA dehydrogenase medium chain
- HGNC 89(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000117054(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 34(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1p31.1
- Coordonate
- Cromozomul 1: 75.724.709–75.763.679 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 39 kb
- Proteină
- 421 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- MCAD, MCADH, ACAD1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000370841.9NM_000016.6
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ACADM și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei
- Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă
Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei ACADM
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,3 kb din cei 39 kb ai genei; 1.266 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ACADM
314
poziții în ACADM în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 39 kb ai genei ACADM, inclusiv intronii, nu doar cei 2,3 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ACADM
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ACADM. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Elevated urinary 7-hydroxyoctanoic acid level
- Metabolic acidosis
- Reduced tissue medium-chain acyl-CoA dehydrogenase activity
- Elevated urinary dicarboxylic acid level
- High blood ammonia levels
- Abnormal circulating lactate dehydrogenase concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid
Abnormality of the nervous system
- Diminished deep tendon reflex
- Ataxia
- Coma
- Delayed speech and language development
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Lethargy
- Loss of consciousness
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/acadm
Dante Labs. Gena ACADM: acyl-CoA dehydrogenase medium chain [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/acadm
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni