Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CTNNB1

catenin beta 1

Rezumat

Localizare citogenetică
3p22.1
Coordonate
Cromozomul 3: 41.199.505–41.240.443 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 40,9 kb
Proteină
781 de aminoacizi
Denumiri alternative
beta-catenin, armadillo
Simboluri anterioare
CTNNB
Transcriptul MANE Select
ENST00000349496.11NM_001904.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Vitreoretinopatie

    • Degenerescență vitreoretiniană
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei CTNNB1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 3, cu o paranteză în locul unde se află CTNNB1. CTNNB1 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 3, între 40.719.974 și 41.719.973.Cromozomul 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41.199.505–41.240.443, catena directăCTNNB1ULK4: 41.246.599–41.962.236, catena inversăULK4Diagrama genei CTNNB1: 15 exoni pe catena directă a cromozomului 3Exonul 3: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 41.199.505–41.199.670, 166 de bazeExon 2: 41.224.021–41.224.081, 61 de bazeExon 3: 41.224.526–41.224.753, 228 de bazeExon 4: 41.224.954–41.225.207, 254 de bazeExon 5: 41.225.334–41.225.572, 239 de bazeExon 6: 41.225.660–41.225.861, 202 de bazeExon 7: 41.227.208–41.227.352, 145 de bazeExon 8: 41.233.341–41.233.444, 104 de bazeExon 9: 41.233.529–41.233.867, 339 de bazeExon 10: 41.234.139–41.234.297, 159 de bazeExon 11: 41.235.724–41.235.843, 120 de bazeExon 12: 41.236.349–41.236.499, 151 de bazeExon 13: 41.236.588–41.236.709, 122 de bazeExon 14: 41.238.016–41.238.076, 61 de bazeExon 15: 41.239.134–41.240.443, 1.310 de baze12468101214155′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,7 kb din cei 40,9 kb ai genei; 2.346 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CTNNB1

100

poziții în CTNNB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,9 kb ai genei CTNNB1, inclusiv intronii, nu doar cei 3,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CTNNB1: catenin beta 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. Gena CTNNB1: catenin beta 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ctnnb1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu