Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CFH

complement factor H

Rezumat

Localizare citogenetică
1q31.3
Coordonate
Cromozomul 1: 196.652.043–196.747.504 (GRCh38)
Exoni
22 de exoni pe 95,5 kb
Proteină
1.231 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
HUS, FHL1, ARMS1, ARMD4
Simboluri anterioare
HF, HF1, HF2
Transcriptul MANE Select
ENST00000367429.9NM_000186.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Degenerescența maculară legată de vârstă

    • Drusen laminar bazaliAutozomal dominantă

      O formă cu debut precoce a drusenelor, adesea asociată cu modificări ale genei CFH, care poate semăna cu degenerescența maculară legată de vârstă și poate evolua asemănător acesteia.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul hemolitic uremic, nefrita interstițială

    • Susceptibilitate la sindromul hemolitic uremic atipic (CFH)Autozomal dominantă

      Variantele din CFH cresc riscul de sindrom hemolitic uremic atipic, adesea declanșat de infecție sau de sarcină, cu penetranță incompletă.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect permite recunoașterea rapidă și tratamentul cu inhibitori ai complementului și ghidează planificarea unui transplant renal.

    • Glomerulopatia prin complement C3

      Boală renală, inclusiv glomerulonefrita C3 și boala cu depozite dense, cauzată de activarea necontrolată a sistemului complement, implicând adesea CFH, CFHR5, C3 sau CFI.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui aspect ghidează monitorizarea renală și luarea în considerare a tratamentului care vizează complementul.

    • Sindromul hemolitic-uremic atipicAutozomal dominantă

      O microangiopatie trombotică rară, de origine genetică, determinată de dereglarea căii alternative a complementului și caracterizată prin triada anemie hemolitică, trombocitopenie și disfuncție renală acută.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic

      Leziune renală acută asociată cu anemie hemolitică microangiopatică și trombocitopenie.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Sindromul hemolitic-uremic ereditar
      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Imunodeficiență primară

      Una dintre cele 114 gene legate de ea

      Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei CFH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află CFH. CFH și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 196.199.774 și 197.199.773.Cromozomul 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,2 Mb196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, catena inversăKCNT2: 196.651.852–196.795.393, catena directăCFH: 196.652.043–196.747.504, catena directăCFHCFHR3: 196.774.742–196.803.130, catena directăCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, catena directăCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, catena directăCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, catena directăCFHR2CFHR5: 196.975.010–197.009.678, catena directăCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, catena inversăF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, catena inversăASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, catena inversăZBTB41Diagrama genei CFH: 22 exoni pe catena directă a cromozomului 1Exonul 1: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 26 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 196.652.043–196.652.175, 133 de bazeExon 2: 196.672.978–196.673.163, 186 de bazeExon 3: 196.673.857–196.673.962, 106 de bazeExon 4: 196.675.989–196.676.065, 77 de bazeExon 5: 196.677.476–196.677.667, 192 de bazeExon 6: 196.679.623–196.679.793, 171 de bazeExon 7: 196.685.064–196.685.237, 174 de bazeExon 8: 196.689.420–196.689.614, 195 de bazeExon 9: 196.690.063–196.690.239, 177 de bazeExon 10: 196.713.735–196.713.917, 183 de bazeExon 11: 196.715.593–196.715.769, 177 de bazeExon 12: 196.725.121–196.725.297, 177 de bazeExon 13: 196.726.470–196.726.652, 183 de bazeExon 14: 196.726.761–196.726.940, 180 de bazeExon 15: 196.728.346–196.728.522, 177 de bazeExon 16: 196.736.824–196.737.006, 183 de bazeExon 17: 196.737.475–196.737.660, 186 de bazeExon 18: 196.740.619–196.740.792, 174 de bazeExon 19: 196.741.875–196.742.051, 177 de bazeExon 20: 196.743.452–196.743.628, 177 de bazeExon 21: 196.745.817–196.745.999, 183 de bazeExon 22: 196.747.111–196.747.504, 394 de baze15101520225′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4 kb din cei 95,5 kb ai genei; 3.696 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CFH

214

poziții în CFH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

73 dintre ele (34 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (42 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (73 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 95,5 kb ai genei CFH, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CFH: complement factor H. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cfh

Vancouver

Dante Labs. Gena CFH: complement factor H [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cfh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu