Genă
ELP1
elongator acetyltransferase complex subunit 1
- HGNC 5959(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000070061(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 8518(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 9q31.3
- Coordonate
- Cromozomul 9: 108.867.517–108.934.124 (GRCh38)
- Exoni
- 37 de exoni pe 66,6 kb
- Proteină
- 1.332 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- IKAP, TOT1, IKI3
- Simboluri anterioare
- DYS, IKBKAP
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000374647.10NM_003640.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ELP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Neuropatii senzitive și autonome ereditare (inclusiv disautonomia familială)
- Neuropatie senzitivă și autonomă ereditară
Un grup de neuropatii, inclusiv disautonomia familială (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) și insensibilitatea congenitală la durere (NTRK1, SCN9A, PRDM12). Majoritatea sunt recesive, în timp ce HSAN1 este dominantă.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Protecție împotriva rănilor, arsurilor și infecțiilor nedetectate, gestionarea simptomelor autonome și testarea de purtător pentru rude (disautonomia familială este inclusă în screeningul de purtător pentru persoanele de origine evreiască ashkenazi).
Meduloblastom
- Autozomal dominantă
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei ELP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,9 kb din cei 66,6 kb ai genei; 3.999 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic ELP1
332
poziții în ELP1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 66,6 kb ai genei ELP1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu ELP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ELP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Impaired pain sensation
- Peripheral neuropathy
- Abnormal gait
- Ataxia
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Can't control feelings
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/elp1
Dante Labs. Gena ELP1: elongator acetyltransferase complex subunit 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/elp1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni