Genă
LAMB1
laminin subunit beta 1
- HGNC 6486(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000091136(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3912(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q31.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 107.923.799–108.003.161 (GRCh38)
- Exoni
- 34 de exoni pe 79,4 kb
- Proteină
- 1.786 de aminoacizi
- Simboluri anterioare
- CLM
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000222399.11NM_002291.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți LAMB1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă LAMB1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei LAMB1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 79,4 kb ai genei; 5.361 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic LAMB1
18
poziții în LAMB1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 79,4 kb ai genei LAMB1, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.
Trăsături asociate cu LAMB1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca LAMB1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Anterograde memory impairment
- Balance impairment
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Cerebellar hemisphere hypoplasia
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Confusion
- Depression
Afișați încă 28 de trăsături
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Impaired executive functioning
- Intellectual disability
- Intention tremor
- Lack of feeling, emotion, interest
- Lack of insight
- Migraine without aura
- Motor delay
- Numbness
- Pins and needles feeling
- Small brainstem
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Type II lissencephaly
- Typical absence seizure
- Word-finding difficulty
- Abnormal myelination
- Dysgyria
- Gray matter heterotopia
- Memory impairment
- Severe global developmental delay
- Small cerebellum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Cavity within brain
- Global developmental delay
- Leukoencephalopathy
- Subcortical band heterotopia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena LAMB1: laminin subunit beta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/lamb1
Dante Labs. Gena LAMB1: laminin subunit beta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/lamb1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni