Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

MAGEL2

MAGE family member L2

Rezumat

Localizare citogenetică
15q11.2
Coordonate
Cromozomul 15: 23.643.549–23.647.867 (GRCh38)
Exoni
1 exon pe 4,3 kb
Proteină
1.249 de aminoacizi
Denumiri alternative
nM15
Simboluri anterioare
NDNL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000650528.1NM_019066.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Hipogonadism hipogonadotrop

    • Funcție ovariană sau testiculară anormală, din cauza stimulării hormonale insuficiente din partea axului hipotalamo-hipofizar.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Tulburări de imprintare: Prader-Willi, Silver-Russell și Beckwith-Wiedemann

    • Sindromul Prader-Willi

      O afecțiune cauzată de pierderea regiunii 15q11-q13 moștenite de la tată, care provoacă tonus muscular scăzut și dificultăți de alimentație în copilăria mică, urmate de apetit excesiv, obezitate, statură scurtă, hipogonadism și dificultăți de învățare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul precoce permite tratamentul cu hormon de creștere, managementul alimentației și monitorizarea hormonală.

Structura genei MAGEL2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află MAGEL2. MAGEL2 și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 23.145.708 și 24.145.707.Cromozomul 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 MbGOLGA6L26: 23.324.535–23.334.196, catena inversăGOLGA6L26GOLGA8S: 23.354.748–23.368.341, catena directăGOLGA8SGOLGA6L2: 23.439.038–23.447.245, catena inversăGOLGA6L2MKRN3: 23.565.674–23.630.075, catena directăMKRN3MAGEL2: 23.643.549–23.647.867, catena inversăMAGEL2NDN: 23.685.400–23.687.305, catena inversăNDNDiagrama genei MAGEL2: un exon pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 1: 56 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 23.643.549–23.647.867, 4.319 de baze15′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 4,3 kb ai genei; 3.750 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic MAGEL2

56

poziții în MAGEL2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 4,3 kb ai genei MAGEL2, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena MAGEL2: MAGE family member L2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/magel2

Vancouver

Dante Labs. Gena MAGEL2: MAGE family member L2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/magel2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu