Genă
MT-TV
mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN)
- HGNC 7500(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000210077(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 4577(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- mitochondria
- Denumiri alternative
- trnV
- Simboluri anterioare
- MTTV
- Tip de locus
- RNA, transfer
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți MT-TV și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Sindromul Leigh
Una dintre cele 69 gene legate de ea
Este o boală neurologică progresivă, definită prin anumite caracteristici neuropatologice care asociază leziuni ale trunchiului cerebral și ale ganglionilor bazali.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
Cum citește un test genomic MT-TV
2
poziții în MT-TV în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu MT-TV
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca MT-TV. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Chorea
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Generalized myoclonic seizure
- Grand mal seizures
Afișați încă 15 de trăsături
- Inability to coordinate movements when walking
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Encephalopathy
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac conduction abnormality
- Enlarged and thickened heart muscle
- Stretched and thinned heart muscle
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
- Cardiac failure
- High blood pressure
- Left ventricular hypertrophy
Afișați încă 2 de trăsături
Laboratory abnormality
- Abnormality of Krebs cycle metabolism
- Increased CSF lactate
- High urine lactic acid levels
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Fever
- Hypothermia
- Increased blood alanine
- Decreased circulating citrulline concentration
Afișați încă 2 de trăsături
Abnormality of the eye
- Pigmentary retinopathy
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Optic atrophy
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Eye muscle paralysis
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN). Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/mt-tv
Dante Labs. Gena MT-TV: mitochondrially encoded tRNA-Val (GUN) [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/mt-tv
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni