Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Rezumat

Localizare citogenetică
10p13
Coordonate
Cromozomul 10: 14.904.613–14.954.096 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 49,5 kb
Proteină
692 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Simboluri anterioare
SCIDA
Transcriptul MANE Select
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boală de reparare a ADN-ului

    • Autozomal recesivă

      O boală a cărei cauză de bază este perturbarea reparării ADN-ului.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Imunodeficiență combinată severă

    • Autozomal recesivă

      Imunodeficiența combinată severă (SCID) cuprinde un grup de tulburări rare de imunodeficiență primară monogenică, caracterizate prin lipsa limfocitelor T periferice funcționale, ceea ce determină infecții respiratorii severe cu debut precoce și eșec în creștere. Acestea sunt clasificate în funcție de fenotipul imunologic în SCID cu absența limfocitelor T, dar prezența limfocitelor B (SCID T-B+), sau SCID cu absența ambelor tipuri de limfocite (SCID T-B-). Ambele grupuri includ mai multe forme, cu sau fără celule natural killer (NK).

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

  • Alte erori înnăscute ale imunității

    • Boală de imunodeficiență

      Una dintre cele 170 gene legate de ea

      Boală în care există o deficiență sau un defect al mecanismelor imunității, fie celulare, fie umorale.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Transplant de celule stem hematopoietice (HSCT) pentru SCID și imunodeficiențe primare (PID) severe; substituție cu imunoglobuline (IVIG/SCIG) pentru deficiențele de anticorpi; leniolisib (Joenja, FDA 2023) pentru APDS; terapie genică pentru SCID-ADA; abatacept pentru deficiența CTLA4/LRBA; antibiotice profilactice; G-CSF pentru CGD

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei DCLRE1C

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
  • Variante cu pagină
Cromozomul 10, cu o paranteză în locul unde se află DCLRE1C. DCLRE1C și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 10, între 14.429.355 și 15.429.354.Cromozomul 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13.643.706–14.462.142, catena inversăFRMD4AFAM107B: 14.518.557–14.774.897, catena inversăFAM107BCDNF: 14.817.775–14.838.575, catena inversăCDNFHSPA14: 14.838.164–14.871.852, catena directăHSPA14MSANTD7: 14.838.164–14.846.999, catena directăMSANTD7SUV39H2: 14.878.323–14.906.331, catena directăSUV39H2DCLRE1C: 14.904.613–14.954.096, catena inversăDCLRE1CMEIG1: 14.954.190–14.988.050, catena directăMEIG1OLAH: 15.032.227–15.073.853, catena directăOLAHACBD7: 15.073.038–15.088.802, catena inversăACBD7RPP38: 15.097.073–15.139.818, catena directăRPP38NMT2: 15.102.584–15.168.724, catena inversăNMT2FAM171A1: 15.211.324–15.371.309, catena inversăFAM171A1Diagrama genei DCLRE1C: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 10Exonul 14: 53 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 5 situri cunoscute asociate bolilorExon 14: 14.904.613–14.909.330, 4.718 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 14. Listați-leExon 13: 14.919.738–14.919.832, 95 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 13. Listați-leExon 12: 14.922.981–14.923.069, 89 de bazeExon 11: 14.926.843–14.926.897, 55 de bazeExon 10: 14.928.016–14.928.152, 137 de bazeExon 9: 14.932.854–14.932.955, 102 de bazeExon 8: 14.934.380–14.934.520, 141 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 8. Listați-leExon 7: 14.934.703–14.934.775, 73 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 7. Listați-leExon 6: 14.935.463–14.935.564, 102 de baze. 2 de variante cu pagină în exonul 6. Listați-leExon 5: 14.936.538–14.936.593, 56 de baze. 3 de variante cu pagină în exonul 5. Listați-leExon 4: 14.939.810–14.939.869, 60 de bazeExon 3: 14.945.105–14.945.189, 85 de baze. 4 de variante cu pagină în exonul 3. Listați-leExon 2: 14.949.036–14.949.087, 52 de baze. 1 variantă cu pagină în exonul 2. Listați-leExon 1: 14.953.902–14.954.096, 195 de baze. 5 de variante cu pagină în exonul 1. Listați-le141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 49,5 kb ai genei; 2.079 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DCLRE1C

149

poziții în DCLRE1C în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

58 dintre ele (39 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

  • Low mappability (7 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un test genomic complet acoperă toți cei 49,5 kb ai genei DCLRE1C, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

Variante cu pagină (22)

Variantele DCLRE1C cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.

VariantăHGVS c.Exon sau intronPoziție (GRCh38)Clasificare ClinVarStare de revizuire
A28Pc.82G>CExon 114.953.929Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.109+1G>TIntron 114.953.901Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
c.161+2T>GIntron 214.949.034Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
C116Rc.346T>CExon 514.936.554Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
D136Nc.406G>AExon 614.935.521Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
G118Xc.352G>TExon 514.936.548Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
G135Ec.404G>AExon 614.935.523Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
H35Dc.103C>GExon 114.953.908Patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
I16Tc.47T>CExon 114.953.964Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți
L47Xc.140T>AExon 214.949.057Probabil patogenă3 stele din 4 revizuit de un grup de experți

Vedeți toate cele 22 de variante DCLRE1C →

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. Gena DCLRE1C: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dclre1c

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu