Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

Rezumat

Localizare citogenetică
11q23.3
Coordonate
Cromozomul 11: 119.660.992–119.729.200 (GRCh38)
Exoni
6 de exoni pe 68,2 kb
Proteină
517 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
Simboluri anterioare
HVEC, ED4, PVRL1
Transcriptul MANE Select
ENST00000264025.8NM_002855.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Displazii ectodermice

    • Sindromul buză/palat despicat-displazie ectodermicăAutozomal recesivă

      O tulburare NECTIN1 care combină buza sau palatul despicat cu anomalii ale părului, dinților și unghiilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei NECTIN1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 11, cu o paranteză în locul unde se află NECTIN1. NECTIN1 și încă 9 de gene în apropiere, pe cromozomul 11, între 119.195.096 și 120.195.095.Cromozomul 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119,2 Mb119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 MbDRC12: 119.190.055–119.206.266, catena inversăDRC12CBL: 119.206.036–119.313.926, catena directăCBLMCAM: 119.307.972–119.321.521, catena inversăMCAMRNF26: 119.334.527–119.337.309, catena directăRNF26MFRP: 119.338.942–119.346.705, catena inversăMFRPC1QTNF5: 119.338.942–119.340.940, catena inversăC1QTNF5USP2: 119.355.215–119.381.720, catena inversăUSP2THY1: 119.415.476–119.424.985, catena inversăTHY1NECTIN1: 119.660.992–119.729.200, catena inversăNECTIN1TRIM29: 120.111.286–120.185.529, catena inversăTRIM29Diagrama genei NECTIN1: 6 exoni pe catena inversă a cromozomului 11Exonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 6: 119.660.992–119.665.297, 4.306 de bazeExon 5: 119.675.159–119.675.310, 152 de bazeExon 4: 119.677.102–119.677.219, 118 de bazeExon 3: 119.677.555–119.677.857, 303 de bazeExon 2: 119.678.415–119.678.765, 351 de bazeExon 1: 119.728.475–119.729.200, 726 de baze64215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 68,2 kb ai genei; 1.554 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NECTIN1

3

poziții în NECTIN1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 68,2 kb ai genei NECTIN1, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

Trăsături asociate cu NECTIN1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NECTIN1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of head or neck

Afișați încă 38 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. Gena NECTIN1: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nectin1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu