Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDGFRB

platelet derived growth factor receptor beta

Rezumat

Localizare citogenetică
5q32
Coordonate
Cromozomul 5: 150.113.839–150.155.845 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 42 kb
Proteină
1.106 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
JTK12, CD140b, PDGFR1
Simboluri anterioare
PDGFR
Transcriptul MANE Select
ENST00000261799.9NM_002609.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Calcificarea ganglionilor bazali

    • Calcificarea cerebrală familială primară (toate tipurile)

      Termen generic care cuprinde calcificarea cerebrală familială primară (calcinoza striopalidodentată bilaterală), inclusiv formele dominante asociate genelor SLC20A2, PDGFRB, PDGFB și XPR1, precum și formele recesive asociate genelor MYORG și JAM2.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Fibromatoze ereditare

    • Miofibromatoza infantilăAutozomal dominantă

      Tumori fibroase benigne la nivelul pielii, mușchilor, oaselor sau organelor, apărute în copilărie timpurie, cel mai adesea cauzate de variante ale genei PDGFRB; multe dintre ele regresează spontan.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PDGFRB

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află PDGFRB. PDGFRB și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 149.634.842 și 150.634.841.Cromozomul 55q32p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3149,8 Mb150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 MbARHGEF37: 149.551.947–149.637.962, catena directăARHGEF37PPARGC1B: 149.729.994–149.855.022, catena directăPPARGC1BPDE6A: 149.857.953–149.945.287, catena inversăPDE6ASLC26A2: 149.960.748–149.993.455, catena directăSLC26A2TIGD6: 149.992.252–150.001.160, catena inversăTIGD6HMGXB3: 150.000.046–150.053.148, catena directăHMGXB3CSF1R: 150.053.291–150.113.372, catena inversăCSF1RPDGFRB: 150.113.839–150.155.845, catena inversăPDGFRBCDX1: 150.166.772–150.186.162, catena directăCDX1SLC6A7: 150.190.041–150.222.788, catena directăSLC6A7CAMK2A: 150.219.491–150.290.324, catena inversăCAMK2AARSI: 150.296.343–150.339.307, catena inversăARSITCOF1: 150.357.629–150.400.510, catena directăTCOF1CD74: 150.401.637–150.412.969, catena inversăCD74RPS14: 150.429.756–150.449.952, catena inversăRPS14NDST1: 150.485.405–150.558.211, catena directăNDST1SYNPO: 150.601.080–150.659.208, catena directăSYNPODiagrama genei PDGFRB: 23 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 18: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 23: 150.113.839–150.115.946, 2.108 de bazeExon 22: 150.117.618–150.117.850, 233 de bazeExon 21: 150.118.747–150.118.852, 106 de bazeExon 20: 150.119.467–150.119.566, 100 de bazeExon 19: 150.120.012–150.120.123, 112 de bazeExon 18: 150.120.888–150.121.010, 123 de bazeExon 17: 150.121.204–150.121.322, 119 de bazeExon 16: 150.121.880–150.122.040, 161 de bazeExon 15: 150.123.042–150.123.201, 160 de bazeExon 14: 150.124.250–150.124.360, 111 de bazeExon 13: 150.124.727–150.124.831, 105 de bazeExon 12: 150.125.445–150.125.577, 133 de bazeExon 11: 150.126.520–150.126.614, 95 de bazeExon 10: 150.129.757–150.129.968, 212 de bazeExon 9: 150.130.539–150.130.662, 124 de bazeExon 8: 150.131.979–150.132.094, 116 de bazeExon 7: 150.132.750–150.132.942, 193 de bazeExon 6: 150.133.586–150.133.760, 175 de bazeExon 5: 150.133.881–150.134.008, 128 de bazeExon 4: 150.134.750–150.135.016, 267 de bazeExon 3: 150.135.555–150.135.878, 324 de bazeExon 2: 150.137.008–150.137.053, 46 de bazeExon 1: 150.155.397–150.155.845, 449 de baze2322201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,7 kb din cei 42 kb ai genei; 3.321 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDGFRB

20

poziții în PDGFRB în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 42 kb ai genei PDGFRB, inclusiv intronii, nu doar cei 5,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pdgfrb

Vancouver

Dante Labs. Gena PDGFRB: platelet derived growth factor receptor beta [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pdgfrb

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu