Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FIG4

FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase

Rezumat

Localizare citogenetică
6q21
Coordonate
Cromozomul 6: 109.691.296–109.825.426 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 134,1 kb
Proteină
907 de aminoacizi
Denumiri alternative
SAC3, hSac3, dJ249I4.1, ALS11, CMT4J
Simboluri anterioare
KIAA0274
Transcriptul MANE Select
ENST00000230124.8NM_014845.6
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Scleroza laterală amiotrofică (SLA)

    • Scleroză laterală amiotrofică

      O tulburare neurodegenerativă a neuronilor motori superiori și inferiori, care apare în forme sporadice și familiale.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tofersen (Qalsody, FDA 2023) pentru SLA asociată cu SOD1; studii cu ASO pentru C9orf72 și FUS; riluzol; edaravonă; AMX0035 (fenilbutirat de sodiu-taurursodiol); îngrijire în cadrul unei clinici multidisciplinare pentru SLA; suport respirator; consiliere genetică pentru membrii familiei

Grupări mai largi

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Una dintre cele 62 gene legate de ea

      Un grup de neuropatii periferice ereditare care provoacă slăbiciune progresivă și atrofierea mușchilor distali, precum și pierderea sensibilității, mai ales la nivelul picioarelor și al mâinilor.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 6 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Consiliere genetică, monitorizare specifică subtipului, kinetoterapie, ortezare, evitarea medicamentelor neurotoxice, studii clinice specifice genelor, supraveghere pentru manifestările asociate

Structura genei FIG4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află FIG4. FIG4 și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 109.258.361 și 110.258.360.Cromozomul 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109,4 Mb109,6 Mb109,8 Mb110 Mb110,2 MbCD164: 109.307.627–109.382.536, catena inversăCD164PPIL6: 109.390.215–109.441.171, catena inversăPPIL6SMPD2: 109.440.678–109.446.515, catena directăSMPD2MICAL1: 109.444.062–109.465.968, catena inversăMICAL1ZBTB24: 109.460.632–109.483.273, catena inversăZBTB24AK9: 109.492.855–109.691.229, catena inversăAK9FIG4: 109.691.296–109.825.426, catena directăFIG4GPR6: 109.978.256–109.980.765, catena directăGPR6WASF1: 110.099.581–110.180.032, catena inversăWASF1CDC40: 110.180.141–110.254.275, catena directăCDC40METTL24: 110.242.892–110.358.502, catena inversăMETTL24Diagrama genei FIG4: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 109.691.296–109.691.501, 206 de bazeExon 2: 109.715.078–109.715.176, 99 de bazeExon 3: 109.716.445–109.716.568, 124 de bazeExon 4: 109.727.109–109.727.265, 157 de bazeExon 5: 109.732.637–109.732.687, 51 de bazeExon 6: 109.735.150–109.735.298, 149 de bazeExon 7: 109.738.325–109.738.453, 129 de bazeExon 8: 109.741.444–109.741.544, 101 de bazeExon 9: 109.743.110–109.743.272, 163 de bazeExon 10: 109.743.675–109.743.772, 98 de bazeExon 11: 109.760.250–109.760.383, 134 de bazeExon 12: 109.762.091–109.762.207, 117 de bazeExon 13: 109.763.937–109.763.982, 46 de bazeExon 14: 109.765.013–109.765.161, 149 de bazeExon 15: 109.766.729–109.766.895, 167 de bazeExon 16: 109.776.922–109.777.060, 139 de bazeExon 17: 109.784.970–109.785.028, 59 de bazeExon 18: 109.786.302–109.786.449, 148 de bazeExon 19: 109.789.594–109.789.677, 84 de bazeExon 20: 109.791.376–109.791.571, 196 de bazeExon 21: 109.792.582–109.792.664, 83 de bazeExon 22: 109.796.765–109.796.851, 87 de bazeExon 23: 109.825.088–109.825.426, 339 de baze15101520235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3 kb din cei 134,1 kb ai genei; 2.724 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FIG4

107

poziții în FIG4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 134,1 kb ai genei FIG4, inclusiv intronii, nu doar cei 3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fig4

Vancouver

Dante Labs. Gena FIG4: FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fig4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu