IFIH1

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Sindromul Aicardi-Goutieres

  • Interferonopatie de tip 1 asociată cu IFIH1Autozomal dominantă

    Variante IFIH1 de tip câștig de funcție care cauzează sindromul Aicardi-Goutières sau sindromul Singleton-Merten.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Autozomal recesivă

    Sindromul Aicardi-Goutieres (AGS) este o encefalopatie ereditară, subacută, caracterizată prin asocierea dintre calcificarea ganglionilor bazali, leucodistrofie și limfocitoză a lichidului cefalorahidian (LCR).

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Osteogenesis Imperfecta

  • Un grup de tulburări ereditare ale țesutului conjunctiv care cauzează oase fragile, ușor de fracturat, adesea cu sclere albastre, pierderea auzului și probleme dentare.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Bisfosfonați intravenoși ciclici (pamidronat, zoledronat); fixare ortopedică a oaselor lungi cu tije intramedulare; kinetoterapie; denosumab (utilizat clinic în OI pediatrică); romosozumab (în dezvoltare); monitorizarea auzului; management stomatologic pentru dentinogeneza imperfectă

• Boli autoinflamatorii monogenice rare

  • Autoinflamație și autoimunitate asociate cu PTPN2Autozomal dominantă

    Boală inflamatorie și autoimună cu debut precoce, inclusiv colită și artrită, cauzată de variante ale genei PTPN2.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Interferonopatii de tip I

  • Sindromul Singleton-Merten 1Autozomal dominantă

    Anomalii dentare, calcifierea aortei și a valvelor cardiace și modificări osoase, cauzate de variante IFIH1 de tip câștig de funcție.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Alte erori înnăscute ale imunității

  • Imunodeficiență primară

    Una dintre cele 114 gene legate de ea

    Tulburări ereditare ale sistemului imunitar, cauzate de modificări ale unor gene individuale, care afectează modul în care organismul combate infecțiile sau reglează inflamația.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Alte leucodistrofii ereditare

  • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

    Una dintre cele 80 gene legate de ea

    Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

    • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei IFIH1

Exonii reprezintă 3,6 kb din cei 51,6 kb ai genei; 3.078 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic IFIH1

Gene asociate acelorași afecțiuni

• ADARadenosine deaminase RNA specificAre 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Aribonuclease H2 subunit AAre 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Bribonuclease H2 subunit BAre 4 de afecțiuni în comun
• RNASEH2Cribonuclease H2 subunit CAre 4 de afecțiuni în comun
• RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1Are 4 de afecțiuni în comun
• SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1Are 4 de afecțiuni în comun
• TREX1three prime repair exonuclease 1Are 4 de afecțiuni în comun
• NBASNBAS subunit of NRZ tethering complexAre 2 de afecțiuni în comun
• POLR3ARNA polymerase III subunit AAre 2 de afecțiuni în comun
• RIGIRNA sensor RIG-IAre 2 de afecțiuni în comun
• SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexAre 2 de afecțiuni în comun
• SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexAre 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu IFIH1

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca IFIH1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină