Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALG14

ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
1p21.3
Coordonate
Cromozomul 1: 94.974.405–95.072.951 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 98,5 kb
Proteină
216 de aminoacizi
Denumiri alternative
MGC19780
Transcriptul MANE Select
ENST00000370205.6NM_144988.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindroame miasteniforme congenitale

    • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

      Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

Grupări mai largi

  • Tulburări congenitale ale glicozilării

    • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

      Una dintre cele 98 gene legate de ea

      Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei ALG14

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află ALG14. ALG14 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 94.523.678 și 95.523.677.Cromozomul 11p21.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4494,6 Mb94,8 Mb95 Mb95,2 Mb95,4 MbF3: 94.528.263–94.541.851, catena inversăF3SLC44A3: 94.820.278–94.895.246, catena directăSLC44A3CNN3: 94.896.949–94.927.749, catena inversăCNN3ALG14: 94.974.405–95.072.951, catena inversăALG14TLCD4: 95.096.670–95.197.607, catena directăTLCD4TLCD4-RWDD3: 95.117.923–95.247.225, catena directăTLCD4-RWDD3RWDD3: 95.234.067–95.247.691, catena directăRWDD3Diagrama genei ALG14: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 4: 94.974.405–94.983.306, 8.902 de bazeExon 3: 95.027.129–95.027.260, 132 de bazeExon 2: 95.064.866–95.065.017, 152 de bazeExon 1: 95.072.763–95.072.951, 189 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 9,4 kb din cei 98,5 kb ai genei; 651 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic ALG14

2

poziții în ALG14 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 98,5 kb ai genei ALG14, inclusiv intronii, nu doar cei 9,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg14

Vancouver

Dante Labs. Gena ALG14: ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg14

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu