GJC2

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Boala Pelizaeus-Merzbacher și leucodistrofii hipomielinizante

  • Boala de tip Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 și altele)Autozomal recesivă

    O afecțiune care seamănă foarte mult cu boala Pelizaeus-Merzbacher, cel mai adesea cauzată de modificări în GJC2, cu nistagmus precoce, întârziere a dezvoltării și spasticitate ulterioară.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Limfedem primar și malformații limfatice

  • Malformație limfatică 3Autozomal dominantă

    Limfedem ereditar cauzat de modificări ale genei GJC2, de obicei cu debut în copilărie sau adolescență.

    • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Grupări mai largi

• Paraplegie spastică ereditară

  • Paraplegia spastică ereditară (toate tipurile)

    Una dintre cele 66 gene legate de ea

    Termen generic care cuprinde toate formele de paraplegie spastică ereditară, inclusiv SPG4 (SPAST), cea mai frecventă formă dominantă, precum și SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 și SPG31.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Alte leucodistrofii ereditare

  • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

    Una dintre cele 80 gene legate de ea

    Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Structura genei GJC2

Exonii reprezintă 2,2 kb din cei 9,9 kb ai genei; 1.320 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GJC2

Gene asociate acelorași afecțiuni

• HSPD1heat shock protein family D (Hsp60) member 1Are 3 de afecțiuni în comun
• ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Are 2 de afecțiuni în comun
• AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
• PLP1proteolipid protein 1Are 2 de afecțiuni în comun
• AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Are 1 afecțiune în comun
• AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAre 1 afecțiune în comun
• ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipaseAre 1 afecțiune în comun
• ACER3alkaline ceramidase 3Are 1 afecțiune în comun
• ADARadenosine deaminase RNA specificAre 1 afecțiune în comun
• AIMP2aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2Are 1 afecțiune în comun
• ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1Are 1 afecțiune în comun
• ALDH3A2aldehyde dehydrogenase 3 family member A2Are 1 afecțiune în comun

Trăsături asociate cu GJC2

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GJC2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină