Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DNMT3B

DNA methyltransferase 3 beta

Rezumat

Localizare citogenetică
20q11.21
Coordonate
Cromozomul 20: 32.762.385–32.809.356 (GRCh38)
Exoni
23 de exoni pe 47 kb
Proteină
853 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000328111.6NM_006892.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Disceratoza congenitală

    • Sindroame de telomere

      Tulburări ale telomerelor scurte cauzate de variante în genele de menținere a telomerelor, precum TERT, TERC, RTEL1 și PARN, care pot duce la insuficiență medulară, fibroză pulmonară și boli hepatice, chiar în absența semnelor cutanate clasice.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Se recomandă monitorizarea numărului de celule sanguine, a plămânilor și a ficatului, iar diagnosticul ajută la alegerea donatorului și a opțiunilor de tratament pentru transplantul de celule stem.

Structura genei DNMT3B

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află DNMT3B. DNMT3B și încă 17 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 32.285.871 și 33.285.870.Cromozomul 2020q11.21p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbKIF3B: 32.277.627–32.335.011, catena directăKIF3BASXL1: 32.358.266–32.439.319, catena directăASXL1NOL4L: 32.443.059–32.585.352, catena inversăNOL4LC20orf203: 32.631.625–32.673.941, catena inversăC20orf203: 32.632.183–32.743.567, catena inversăCOMMD7: 32.702.648–32.743.977, catena inversăCOMMD7DNMT3B: 32.762.385–32.809.356, catena directăDNMT3BMAPRE1: 32.819.769–32.856.294, catena directăMAPRE1EFCAB8: 32.858.923–32.961.845, catena directăEFCAB8SUN5: 32.983.773–33.004.433, catena inversăSUN5BPIFB2: 33.007.696–33.023.709, catena directăBPIFB2BPIFB6: 33.029.189–33.044.230, catena directăBPIFB6BPIFB3: 33.053.903–33.073.847, catena directăBPIFB3BPIFB4: 33.079.643–33.111.751, catena directăBPIFB4BPIFA2: 33.161.768–33.181.412, catena directăBPIFA2BPIFA3: 33.217.310–33.227.806, catena directăBPIFA3BPIFA1: 33.235.987–33.243.311, catena directăBPIFA1BPIFB1: 33.273.480–33.310.382, catena directăBPIFB1Diagrama genei DNMT3B: 23 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 23: 7 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 32.762.385–32.762.699, 315 de bazeExon 2: 32.780.318–32.780.465, 148 de bazeExon 3: 32.781.353–32.781.414, 62 de bazeExon 4: 32.784.758–32.784.859, 102 de bazeExon 5: 32.786.502–32.786.627, 126 de bazeExon 6: 32.787.230–32.787.451, 222 de bazeExon 7: 32.788.854–32.789.012, 159 de bazeExon 8: 32.791.601–32.791.708, 108 de bazeExon 9: 32.792.626–32.792.770, 145 de bazeExon 10: 32.793.536–32.793.595, 60 de bazeExon 11: 32.795.409–32.795.534, 126 de bazeExon 12: 32.795.650–32.795.694, 45 de bazeExon 13: 32.796.790–32.796.869, 80 de bazeExon 14: 32.797.187–32.797.299, 113 de bazeExon 15: 32.798.460–32.798.643, 184 de bazeExon 16: 32.799.244–32.799.328, 85 de bazeExon 17: 32.800.153–32.800.298, 146 de bazeExon 18: 32.800.835–32.800.925, 91 de bazeExon 19: 32.801.278–32.801.426, 149 de bazeExon 20: 32.802.385–32.802.470, 86 de bazeExon 21: 32.805.338–32.805.407, 70 de bazeExon 22: 32.806.209–32.806.327, 119 de bazeExon 23: 32.807.762–32.809.356, 1.595 de baze1246810121416182022235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,3 kb din cei 47 kb ai genei; 2.562 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic DNMT3B

40

poziții în DNMT3B în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 47 kb ai genei DNMT3B, inclusiv intronii, nu doar cei 4,3 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dnmt3b

Vancouver

Dante Labs. Gena DNMT3B: DNA methyltransferase 3 beta [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dnmt3b

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu