Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

ALG13

ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
Xq23
Coordonate
Cromozomul X: 111.681.170–111.760.649 (GRCh38)
Exoni
27 de exoni pe 79,5 kb
Proteină
1.137 de aminoacizi
Denumiri alternative
MDS031, YGL047W, FLJ23018, TDRD13, CDG1S
Simboluri anterioare
GLT28D1, CXorf45
Transcriptul MANE Select
ENST00000394780.8NM_001099922.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

    • Tulburări congenitale ale glicozilării

      • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

        Una dintre cele 98 gene legate de ea

        Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei ALG13

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul X, cu o paranteză în locul unde se află ALG13. ALG13 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul X, între 111.220.910 și 112.220.909.Cromozomul XXq23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 Mb112,2 MbPAK3: 110.944.285–111.227.361, catena directăPAK3CAPN6: 111.245.099–111.270.550, catena inversăCAPN6DCX: 111.293.779–111.412.429, catena inversăDCXSERTM2: 111.511.645–111.522.473, catena directăSERTM2ALG13: 111.681.170–111.760.649, catena directăALG13TRPC5: 111.768.011–112.082.776, catena inversăTRPC5TRPC5OS: 111.876.051–111.903.990, catena directăTRPC5OSRTL4: 112.082.965–112.458.566, catena directăRTL4Diagrama genei ALG13: 27 exoni pe catena directă a cromozomului XExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 111.681.170–111.681.299, 130 de bazeExon 2: 111.682.132–111.682.294, 163 de bazeExon 3: 111.684.965–111.685.103, 139 de bazeExon 4: 111.708.027–111.708.393, 367 de bazeExon 5: 111.708.965–111.709.048, 84 de bazeExon 6: 111.711.675–111.711.725, 51 de bazeExon 7: 111.712.484–111.712.530, 47 de bazeExon 8: 111.713.225–111.713.297, 73 de bazeExon 9: 111.717.846–111.717.927, 82 de bazeExon 10: 111.718.112–111.718.274, 163 de bazeExon 11: 111.720.095–111.720.170, 76 de bazeExon 12: 111.721.603–111.721.711, 109 de bazeExon 13: 111.722.793–111.722.857, 65 de bazeExon 14: 111.723.798–111.723.898, 101 de bazeExon 15: 111.724.934–111.725.061, 128 de bazeExon 16: 111.726.809–111.727.055, 247 de bazeExon 17: 111.727.332–111.727.445, 114 de bazeExon 18: 111.727.614–111.727.770, 157 de bazeExon 19: 111.728.185–111.728.305, 121 de bazeExon 20: 111.730.395–111.730.427, 33 de bazeExon 21: 111.730.525–111.730.580, 56 de bazeExon 22: 111.735.051–111.735.122, 72 de bazeExon 23: 111.736.714–111.736.879, 166 de bazeExon 24: 111.744.668–111.744.904, 237 de bazeExon 25: 111.752.790–111.752.830, 41 de bazeExon 26: 111.757.588–111.757.762, 175 de bazeExon 27: 111.759.734–111.760.649, 916 de baze1510152025275′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 79,5 kb ai genei; 3.414 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic ALG13

    3

    poziții în ALG13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 79,5 kb ai genei ALG13, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/alg13

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ALG13: ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/alg13

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu