Genă
COQ8A
coenzyme Q8A
- HGNC 16812(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000163050(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 56997(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 1q42.13
- Coordonate
- Cromozomul 1: 226.940.294–226.987.544 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 47,3 kb
- Proteină
- 647 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- COQ8, SCAR9
- Simboluri anterioare
- CABC1, ADCK3
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000366777.4NM_020247.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți COQ8A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Mitochondriale primare
- Deficit de coenzima Q10Autozomal recesivă
Cauzat de variante în genele necesare pentru producerea coenzimei Q10, precum COQ2, COQ8A și PDSS2, care pot provoca boală renală, probleme de echilibru, slăbiciune musculară sau boală a creierului.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice: deficitul primar de coenzima Q10 poate răspunde la suplimente de coenzima Q10 în doze mari, mai ales când tratamentul începe devreme.
Grupări mai largi
Ataxii cerebeloase autosomal recesive (inclusiv CANVAS și AVED)
- Ataxie cerebeloasă autosomal recesivăAutozomal recesivă
Una dintre cele 57 gene legate de ea
Un grup de ataxii cu transmitere recesivă, cauzate de variante bialelice în gene precum RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 și SYNE1.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Ataxia cu deficit de vitamina E (TTPA) poate fi tratată cu suplimente de vitamina E; celelalte forme sunt gestionate prin kinetoterapie și îngrijire simptomatică, iar rudelor pot fi oferite teste de purtător.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei COQ8A
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 47,3 kb ai genei; 1.944 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic COQ8A
57
poziții în COQ8A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 47,3 kb ai genei COQ8A, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu COQ8A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca COQ8A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena COQ8A: coenzyme Q8A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coq8a
Dante Labs. Gena COQ8A: coenzyme Q8A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coq8a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni