Genă
HADHA
hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha
- HGNC 4801↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000084754↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 3030↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 2p23.3
- Coordonate
- Cromozomul 2: 26.190.635–26.244.632 (GRCh38)
- Exoni
- 20 de exoni pe 54 kb
- Proteină
- 763 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă Autozomal recesivă
- Denumiri alternative
- GBP, LCEH, LCHAD, MTPA
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000380649.8NM_000182.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hadha.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameCitiți HADHA și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale ciclului carnitinei
- Deficitul de proteină trifuncțională mitocondrialăAutozomal recesivă
Cauzat de variante ale genelor HADHA sau HADHB, care pot provoca hipoglicemie, probleme cardiace și hepatice, distrucție musculară și, ulterior, leziuni ale nervilor.
- 2 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Acționabilitate
Cunoașterii îi permite o dietă săracă în grăsimi cu lanț lung, cu suplimente de grăsimi cu lanț mediu și un plan de urgență pentru situațiile de boală.
- Tulburări ale oxidării acizilor grași și ale cetogenezeiAutozomal recesivă
Un grup de defecte ale enzimelor și transportorilor, inclusiv deficitul de MCAD, VLCAD, LCHAD, SCAD și HADH, deficitul primar de carnitină și deficitul de translocază carnitină-acilcarnitină, care pot provoca hipoglicemie, distrucție musculară, probleme cardiace și hepatice în perioadele de post sau de boală.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Acționabilitate
Cunoașterii îi permite evitarea posturilor prelungite, un plan de urgență pentru situațiile de boală și, acolo unde este cazul, modificarea carnitinei sau a aportului de grăsimi din alimentație, ceea ce poate preveni episoadele care pun viața în pericol.
Grupări mai largi
Cardiomiopatie hipertrofică
- Autozomal dominantă
Una dintre cele 62 gene legate de ea
Afecțiune în care miocardul este hipertrofiat fără o cauză evidentă. Hipertrofia este, în general, asimetrică și poate fi asociată cu obstrucția tractului de ejecție al ventriculului.
- ClinGen evaluează legătura ca definitivă
- 5 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică
Acționabilitate
Beta-blocante, blocante ale canalelor de calciu non-dihidropiridinice, restricții de activitate, consiliere genetică
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei HADHA
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 54 kb ai genei; 2.292 dintre aceste baze codifică proteina.
Secvențierea HADHA
222
poziții în HADHA unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.
Un genom întreg acoperă toate cele 54 kb din HADHA, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainAre 2 de afecțiuni în comun
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaAre 2 de afecțiuni în comun
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaAre 2 de afecțiuni în comun
- ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenaseAre 2 de afecțiuni în comun
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Are 1 afecțiune în comun
- ACADMacyl-CoA dehydrogenase medium chainAre 1 afecțiune în comun
- ACADSacyl-CoA dehydrogenase short chainAre 1 afecțiune în comun
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Are 1 afecțiune în comun
- ALPK3alpha kinase 3Are 1 afecțiune în comun
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseAre 1 afecțiune în comun
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CAre 1 afecțiune în comun
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu HADHA
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca HADHA. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Laboratory abnormality
- Diminished acetyl-CoA C-acyltransferase activity in cultured fibroblasts
- Diminished long-chain-enoyl-CoA hydratase activity in cultured fibroblasts
- Elevated circulating fatty acylcarnitine concentration
- Elevated blood creatine phosphokinase
- Hypoketotic hypoglycemia
- Low blood sugar
- Diffuse hepatic steatosis
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Abnormal electroretinogram
- Outward facing eye ball
- Visual loss
- Abnormal chorioretinal morphology
- Abnormal retinal pigmentation
- Chorioretinal atrophy
- Close sighted
Afișați încă 4 de trăsături
Abnormality of the musculoskeletal system
- Breakdown of skeletal muscle
- Low muscle tone
- Difficulty walking up stairs
- Muscle spasm
- Muscle weakness
- Progressive distal muscle weakness
- Skeletal myopathy
- Frequent falls
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena HADHA: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/hadha
Dante Labs. Gena HADHA: hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/hadha
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni