Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PDE4D

phosphodiesterase 4D

Rezumat

Localizare citogenetică
5q11.2-q12.1
Coordonate
Cromozomul 5: 58.969.038–59.893.726 (GRCh38)
Exoni
15 de exoni pe 924,7 kb
Proteină
809 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Simboluri anterioare
DPDE3
Transcriptul MANE Select
ENST00000340635.11NM_001104631.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pseudohipoparatiroidism și tulburări de inactivare GNAS

    • AcrodisostozăAutozomal dominantă

      Afecțiune scheletică cu mâini și picioare scurte și diferențe faciale, uneori cu rezistență hormonală, cauzată de variante ale genelor PRKAR1A sau PDE4D.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei PDE4D

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află PDE4D. PDE4D și încă 5 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 58.044.349 și 60.818.415.Cromozomul 55q11.2-q12.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.358,5 Mb59 Mb59,5 Mb60 Mb60,5 MbPLK2: 58.453.091–58.460.139, catena inversăPLK2GAPT: 58.491.428–58.497.090, catena directăGAPTRAB3C: 58.582.221–58.859.394, catena directăRAB3CPDE4D: 58.969.038–59.893.726, catena inversăPDE4DDEPDC1B: 60.596.912–60.700.199, catena inversăDEPDC1BELOVL7: 60.751.791–60.844.589, catena inversăELOVL7Diagrama genei PDE4D: 15 exoni pe catena inversă a cromozomului 5Exonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 15: 58.969.038–58.975.080, 6.043 de bazeExon 14: 58.975.657–58.975.839, 183 de bazeExon 13: 58.976.350–58.976.472, 123 de bazeExon 12: 58.977.191–58.977.345, 155 de bazeExon 11: 58.988.493–58.988.592, 100 de bazeExon 10: 58.989.755–58.989.919, 165 de bazeExon 9: 58.990.804–58.990.902, 99 de bazeExon 8: 58.991.832–58.992.004, 173 de bazeExon 7: 58.993.372–58.993.465, 94 de bazeExon 6: 59.038.859–59.038.971, 113 de bazeExon 5: 59.180.595–59.180.644, 50 de bazeExon 4: 59.185.189–59.185.262, 74 de bazeExon 3: 59.193.500–59.193.536, 37 de bazeExon 2: 59.215.777–59.215.968, 192 de bazeExon 1: 59.893.168–59.893.726, 559 de baze1515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,2 kb din cei 924,7 kb ai genei; 2.430 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PDE4D

8

poziții în PDE4D în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 924,7 kb ai genei PDE4D, inclusiv intronii, nu doar cei 8,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PDE4D: phosphodiesterase 4D. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pde4d

Vancouver

Dante Labs. Gena PDE4D: phosphodiesterase 4D [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pde4d

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu