Genă
TTR
transthyretin
- HGNC 12405(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000118271(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 7276(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 18q12.1
- Coordonate
- Cromozomul 18: 31.591.877–31.598.821 (GRCh38)
- Exoni
- 4 de exoni pe 6,9 kb
- Proteină
- 147 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- HsT2651, CTS
- Simboluri anterioare
- PALB, CTS1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000237014.8NM_000371.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți TTR și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Amiloidoză ereditară
- Autozomal dominantă
Amiloidoza ereditară reprezintă un grup de afecțiuni transmise genetic, care constituie unul dintre subtipurile amiloidozei. Amiloidoza ereditară se caracterizează prin depunerea unei proteine anormale, numite amiloid, în mai multe organe ale corpului, unde nu ar trebui să se afle, ceea ce perturbă structura tisulară și funcția organelor. În amiloidoza ereditară, depozitele de amiloid apar cel mai frecvent în țesuturile inimii, rinichilor și sistemului nervos. Deși simptomele amiloidozei ereditare pot apărea în copilărie, majoritatea persoanelor nu au simptome până la vârsta adultă. Există multe tipuri de amiloidoză ereditară, asociate cu mutații genetice diferite și cu proteine anormale diferite. Cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară este amiloidoza transthyretinică (ATTR), o afecțiune în care depozitele de amiloid sunt cel mai adesea formate din proteina transthyretină, produsă în ficat. Alte exemple de amiloidoză ereditară includ, dar nu se limitează la: amiloidoza apolipoproteinei AI (A ApoAI), amiloidoza gelsolinei (A Gel), amiloidoza lizozimului (A Lys), amiloidoza cistatinei C (A Cys), amiloidoza lanțului Aα al fibrinogenului (A Fib) și amiloidoza apolipoproteinei AII (A ApoAII).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Pe lista ACMG de descoperiri secundare
Ce schimbă cunoașterea
Tafamidis (stabilizator cinetic), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (antisens), transplant hepatic
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei TTR
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
- Variante cu pagină
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,6 kb din cei 6,9 kb ai genei; 444 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic TTR
93
poziții în TTR în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 6,9 kb ai genei TTR, inclusiv intronii, nu doar cei 0,6 kb de exoni.
Variante cu pagină (36)
Variantele TTR cu pagină aici, cu cele mai multe stele de revizuire primele. Fiecare pagină descrie înregistrarea publică a ClinVar despre variantă, niciodată un rezultat.
| Variantă | HGVS c. | Exon sau intron | Poziție (GRCh38) | Clasificare ClinVar | Stare de revizuire |
|---|---|---|---|---|---|
| A39D | c.116C>A | Exon 2 | 31.592.942 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A101V | c.302C>T | Exon 3 | 31.595.221 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| A117S | c.349G>T | Exon 4 | 31.598.580 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| c.210T>A | Exon 3 | 31.595.129 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| c.252T>G | Exon 3 | 31.595.171 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte | |
| C30R | c.88T>C | Exon 2 | 31.592.914 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D38G | c.113A>G | Exon 2 | 31.592.939 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| D58A | c.173A>C | Exon 2 | 31.592.999 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E82K | c.244G>A | Exon 3 | 31.595.163 | Patogenă/probabil patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
| E109K | c.325G>A | Exon 3 | 31.595.244 | Patogenă | 2 stele din 4 criterii furnizate, mai mulți depunători, fără conflicte |
Trăsături asociate cu TTR
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TTR. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Peripheral nerve disease
- Abnormal autonomic nervous system physiology
- Abnormal pyramidal sign
- Ataxia
- Confusion
- Constrictive median neuropathy
- Increased reflexes
- Anxiety
Afișați încă 17 de trăsături
- Hallucinations
- Hallucinations of sound
- Instability or lack of coordination of central trunk muscles
- Intention tremor
- Limb ataxia
- Positive Romberg sign
- Peripheral neuropathy
- Decreased reflex response
- Dementia
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Headache
- Leg paralysis
- Leptomeningeal enhancement
- Peripheral axonal neuropathy
- Tremor
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal EKG
- Atrial arrhythmia
- Increased circulating troponin T concentration
- Abnormal atrioventricular conduction
- Abnormal heart rate
- Disease of the heart muscle
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
Afișați încă 10 de trăsături
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Reduced left ventricular ejection fraction
- Restrictive cardiomyopathy
- Angina pectoris
- Cardiac failure
- Left ventricular hypertrophy
- Stroke
- Narrowing of aortic valve
- Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction
- Stroke-like episode
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena TTR: transthyretin. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ttr
Dante Labs. Gena TTR: transthyretin [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ttr
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni