Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DLK1

delta like non-canonical Notch ligand 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.2
Coordonate
Cromozomul 14: 100.726.892–100.738.224 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 11,3 kb
Proteină
383 de aminoacizi
Denumiri alternative
FA1, pG2, Pref-1, ZOG, Delta1
Transcriptul MANE Select
ENST00000341267.9NM_003836.7
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Pubertate precoce monogenică

    • Pubertate precoce centrală

      Activarea precoce a semnalelor din creier care declanșează pubertatea, inclusiv forme familiale cauzate de variante ale genelor MKRN3, DLK1, KISS1 și KISS1R.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Tratamentul cu analogi ai GnRH poate opri pubertatea până la o vârstă mai tipică.

Structura genei DLK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află DLK1. DLK1 și încă 7 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 100.232.558 și 101.232.557.Cromozomul 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.33100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbYY1: 100.238.298–100.282.788, catena directăYY1SLC25A29: 100.291.116–100.306.547, catena inversăSLC25A29SLC25A47: 100.323.156–100.330.421, catena directăSLC25A47WARS1: 100.333.782–100.376.805, catena inversăWARS1WDR25: 100.376.418–100.530.306, catena directăWDR25BEGAIN: 100.537.147–100.587.430, catena inversăBEGAINDLK1: 100.726.892–100.738.224, catena directăDLK1RTL1: 100.879.753–100.903.722, catena inversăRTL1Diagrama genei DLK1: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exon 1: 100.726.892–100.727.135, 244 de bazeExon 2: 100.728.396–100.728.459, 64 de bazeExon 3: 100.728.936–100.729.066, 131 de bazeExon 4: 100.732.042–100.732.183, 142 de bazeExon 5: 100.734.149–100.738.224, 4.076 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 11,3 kb ai genei; 1.152 dintre aceste baze codifică proteina.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/dlk1

Vancouver

Dante Labs. Gena DLK1: delta like non-canonical Notch ligand 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/dlk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu