Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Genă

TRIP13

thyroid hormone receptor interactor 13

Rezumat

Localizare citogenetică
5p15.33
Coordonate
Cromozomul 5: 892.884–918.120 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 25,2 kb
Proteină
432 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
16E1BP
Transcriptul MANE Select
ENST00000166345.8NM_004237.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Infertilitate feminină

    • defect ereditar al maturării ovocitului
      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Sindromul aneuploidiei variegate mozaicate

    • Autozomal recesivă

      Câștiguri și pierderi mozaicate ale unor cromozomi întregi, cu restricție de creștere, microcefalie și risc crescut de rabdomiosarcom, tumoră Wilms și leucemie.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Supravegherea pentru depistarea cancerului în copilărie la copiii afectați; purtătorii nu au efecte preconizate asupra sănătății.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei TRIP13

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 5, cu o paranteză în locul unde se află TRIP13. TRIP13 și încă 16 de gene în apropiere, pe cromozomul 5, între 405.502 și 1.405.501.Cromozomul 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 Mb1,4 MbPDCD6-AHRR: 271.670–438.291, catena directăPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, catena directăAHRREXOC3: 442.522–471.939, catena directăEXOC3SLC9A3: 470.456–524.450, catena inversăSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, catena directăCEP72TPPP: 658.850–693.997, catena inversăTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, catena inversăZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, catena inversăZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, catena inversăBRD9TRIP13: 892.884–918.120, catena directăTRIP13NKD2: 1.008.021–1.040.630, catena directăNKD2SLC12A7: 1.050.384–1.156.237, catena inversăSLC12A7SLC6A19: 1.201.595–1.225.111, catena directăSLC6A19SLC6A18: 1.225.381–1.246.189, catena directăSLC6A18TERT: 1.253.147–1.295.086, catena inversăTERTCLPTM1L: 1.316.821–1.345.100, catena inversăCLPTM1LSLC6A3: 1.392.794–1.445.514, catena inversăSLC6A3Diagrama genei TRIP13: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 5Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 892.884–893.090, 207 de bazeExon 2: 894.787–894.952, 166 de bazeExon 3: 896.665–896.794, 130 de bazeExon 4: 900.494–900.549, 56 de bazeExon 5: 901.341–901.431, 91 de bazeExon 6: 904.148–904.220, 73 de bazeExon 7: 907.130–907.193, 64 de bazeExon 8: 907.988–908.074, 87 de bazeExon 9: 908.355–908.461, 107 de bazeExon 10: 911.843–911.996, 154 de bazeExon 11: 914.465–914.577, 113 de bazeExon 12: 915.904–915.973, 70 de bazeExon 13: 917.008–918.120, 1.113 de baze124681012135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 25,2 kb ai genei; 1.299 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic TRIP13

3

poziții în TRIP13 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,2 kb ai genei TRIP13, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/trip13

Vancouver

Dante Labs. Gena TRIP13: thyroid hormone receptor interactor 13 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/trip13

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu