Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NOVA2

NOVA alternative splicing regulator 2

Rezumat

Localizare citogenetică
19q13.32
Coordonate
Cromozomul 19: 45.933.734–45.973.865 (GRCh38)
Exoni
4 de exoni pe 40,1 kb
Proteină
492 de aminoacizi
Denumiri alternative
ANOVA, NOVA-2
Simboluri anterioare
NOVA3
Transcriptul MANE Select
ENST00000263257.6NM_002516.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă NOVA2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei NOVA2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NOVA2. NOVA2 și încă 33 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 45.453.800 și 46.453.799.Cromozomul 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbERCC1: 45.407.333–45.479.055, catena inversăERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, catena directăFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, catena inversăRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, catena directăPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, catena directăVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, catena inversăOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, catena inversăGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, catena inversăEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, catena directăGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, catena inversăSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, catena directăQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, catena inversăFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, catena directăSIX5: 45.764.767–45.769.252, catena inversăDMPK: 45.769.709–45.782.794, catena inversăDMPK: 45.779.437–45.785.973, catena inversăDMWD: 45.782.944–45.792.949, catena inversăDMWDRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, catena inversăRSPH6ASYMPK: 45.815.410–45.866.862, catena inversăSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, catena directăFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, catena inversăIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, catena inversăMYPOPNANOS2: 45.913.214–45.914.778, catena inversăNANOS2NOVA2: 45.933.734–45.973.865, catena inversăNOVA2CCDC61: 45.995.444–46.021.318, catena directăCCDC61PGLYRP1: 46.019.153–46.023.367, catena inversăPGLYRP1IGFL4: 46.039.182–46.077.118, catena inversăIGFL4IGFL2: 46.079.126–46.161.298, catena directăIGFL2IGFL3: 46.120.067–46.124.698, catena inversăIGFL3IGFL1: 46.229.732–46.231.243, catena directăIGFL1HIF3A: 46.297.026–46.343.433, catena directăHIF3APPP5C: 46.346.994–46.393.000, catena directăPPP5CCCDC8: 46.410.329–46.413.564, catena inversăCCDC8PNMA8C: 46.424.697–46.428.936, catena inversăPNMA8CDiagrama genei NOVA2: 4 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 4: 45.933.734–45.940.945, 7.212 de bazeExon 3: 45.953.780–45.953.946, 167 de bazeExon 2: 45.961.010–45.961.153, 144 de bazeExon 1: 45.973.267–45.973.865, 599 de baze43215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 8,1 kb din cei 40,1 kb ai genei; 1.479 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NOVA2

3

poziții în NOVA2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 40,1 kb ai genei NOVA2, inclusiv intronii, nu doar cei 8,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NOVA2: NOVA alternative splicing regulator 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nova2

Vancouver

Dante Labs. Gena NOVA2: NOVA alternative splicing regulator 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nova2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu