Genă
CST3
cystatin C
- HGNC 2475(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000101439(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 1471(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20p11.21
- Coordonate
- Cromozomul 20: 23.633.657–23.637.955 (GRCh38)
- Exoni
- 3 de exoni pe 4,3 kb
- Proteină
- 146 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000376925.8NM_000099.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți CST3 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Angiopatia cerebrală amiloidă
- Autozomal dominantă
Hemoragia cerebrală ereditară cu amiloidoză (HCHWA) descrie un grup de tulburări rare, familiale, ale sistemului nervos central, caracterizate prin depunerea de amiloid în vasele de sânge cerebrale, ceea ce duce la accidente vasculare cerebrale hemoragice și nehemoragice, deficite neurologice focale și declin cognitiv progresiv, care poate evolua în cele din urmă spre demență.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Amiloidoză ereditară
- Autozomal dominantă
Amiloidoza ereditară reprezintă un grup de afecțiuni transmise genetic, care constituie unul dintre subtipurile amiloidozei. Amiloidoza ereditară se caracterizează prin depunerea unei proteine anormale, numite amiloid, în mai multe organe ale corpului, unde nu ar trebui să se afle, ceea ce perturbă structura tisulară și funcția organelor. În amiloidoza ereditară, depozitele de amiloid apar cel mai frecvent în țesuturile inimii, rinichilor și sistemului nervos. Deși simptomele amiloidozei ereditare pot apărea în copilărie, majoritatea persoanelor nu au simptome până la vârsta adultă. Există multe tipuri de amiloidoză ereditară, asociate cu mutații genetice diferite și cu proteine anormale diferite. Cel mai frecvent tip de amiloidoză ereditară este amiloidoza transthyretinică (ATTR), o afecțiune în care depozitele de amiloid sunt cel mai adesea formate din proteina transthyretină, produsă în ficat. Alte exemple de amiloidoză ereditară includ, dar nu se limitează la: amiloidoza apolipoproteinei AI (A ApoAI), amiloidoza gelsolinei (A Gel), amiloidoza lizozimului (A Lys), amiloidoza cistatinei C (A Cys), amiloidoza lanțului Aα al fibrinogenului (A Fib) și amiloidoza apolipoproteinei AII (A ApoAII).
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Tafamidis (stabilizator cinetic), patisiran (ARNi), vutrisiran (ARNi), inotersen (antisens), transplant hepatic
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei CST3
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 0,8 kb din cei 4,3 kb ai genei; 441 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic CST3
2
poziții în CST3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 4,3 kb ai genei CST3, inclusiv intronii, nu doar cei 0,8 kb de exoni.
Trăsături asociate cu CST3
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca CST3. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal corpus callosum morphology
- Addictive alcohol use
- Addictive substance use
- Anxiety
- Apraxia
- Ataxia
- Corpus callosum atrophy
- Degeneration of cerebellum
Afișați încă 20 de trăsături
- Degeneration of cerebrum
- Depression
- Difficulty finding words
- Dysesthesia
- Headache
- Parkinsonism
- Shuffled walk
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Tremor
- Abnormal cerebellar peduncle morphology
- Seizure affecting one half of brain
- Abnormal gait
- Abnormal globus pallidus morphology
- Disturbances of consciousness
- Generalized-onset seizure
- Mental deterioration
- Migraine
- Behavioral abnormality
- Epilepsy
- Dementia
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena CST3: cystatin C. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cst3
Dante Labs. Gena CST3: cystatin C [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cst3
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni