Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EDN3

endothelin 3

Rezumat

Localizare citogenetică
20q13.32
Coordonate
Cromozomul 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 25,4 kb
Proteină
238 de aminoacizi
Denumiri alternative
ET3
Transcriptul MANE Select
ENST00000337938.7NM_207034.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindromul Waardenburg

    • Sindromul Waardenburg-Shah

      Sindromul Waardenburg-Shah (WSS) este o neurocristopatie caracterizată prin asocierea sindromului Waardenburg (hipoacuzie neurosenzorială și anomalii de pigmentare) cu boala Hirschsprung.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    • Un grup de afecțiuni (tipurile 1 până la 4) care provoacă pierderea auzului și modificări ale pigmentării părului, pielii și ochilor, cauzate de gene precum PAX3, MITF, SOX10, EDNRB și EDN3.

      • ClinGen evaluează legătura drept moderată
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei EDN3

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 20, cu o paranteză în locul unde se află EDN3. EDN3 și încă 8 de gene în apropiere, pe cromozomul 20, între 58.813.302 și 59.813.301.Cromozomul 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58.839.669–58.911.192, catena directăGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, catena directăCTSZ: 58.985.686–59.008.238, catena inversăCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, catena directăTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, catena inversăATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, catena inversăPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, catena directăZNF831EDN3: 59.300.611–59.325.992, catena directăEDN3PHACTR3: 59.577.470–59.847.711, catena directăPHACTR3Diagrama genei EDN3: 5 exoni pe catena directă a cromozomului 20Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 59.300.611–59.300.864, 254 de bazeExon 2: 59.301.410–59.301.722, 313 de bazeExon 3: 59.321.017–59.321.193, 177 de bazeExon 4: 59.322.372–59.322.417, 46 de bazeExon 5: 59.324.331–59.325.992, 1.662 de baze123455′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 2,5 kb din cei 25,4 kb ai genei; 717 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EDN3

3

poziții în EDN3 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 25,4 kb ai genei EDN3, inclusiv intronii, nu doar cei 2,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EDN3: endothelin 3. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. Gena EDN3: endothelin 3 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/edn3

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu