Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

ATP6V1B2

ATPase H+ transporting V1 subunit B2

Rezumat

Localizare citogenetică
8p21.3
Coordonate
Cromozomul 8: 20.197.381–20.221.696 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 24,3 kb
Proteină
511 de aminoacizi
Denumiri alternative
VATB, Vma2, HO57
Simboluri anterioare
VPP3, ATP6B2
Transcriptul MANE Select
ENST00000276390.7NM_001693.4
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 1 transmițător GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    Structura genei ATP6V1B2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 8, cu o paranteză în locul unde se află ATP6V1B2. ATP6V1B2 și încă 6 de gene în apropiere, pe cromozomul 8, între 19.709.539 și 20.709.538.Cromozomul 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbCSGALNACT1: 19.404.156–19.758.030, catena inversăCSGALNACT1INTS10: 19.817.147–19.857.714, catena directăINTS10LPL: 19.901.717–19.967.653, catena directăLPLSLC18A1: 20.144.186–20.183.206, catena inversăSLC18A1ATP6V1B2: 20.197.381–20.221.696, catena directăATP6V1B2LZTS1: 20.246.165–20.303.970, catena inversăLZTS1: 20.255.055–20.255.279, catena inversăDiagrama genei ATP6V1B2: 14 exoni pe catena directă a cromozomului 8Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 20.197.381–20.197.542, 162 de bazeExon 2: 20.204.484–20.204.539, 56 de bazeExon 3: 20.209.433–20.209.531, 99 de bazeExon 4: 20.210.346–20.210.439, 94 de bazeExon 5: 20.210.569–20.210.646, 78 de bazeExon 6: 20.211.177–20.211.316, 140 de bazeExon 7: 20.211.652–20.211.753, 102 de bazeExon 8: 20.212.102–20.212.199, 98 de bazeExon 9: 20.212.782–20.212.905, 124 de bazeExon 10: 20.214.818–20.214.968, 151 de bazeExon 11: 20.216.413–20.216.495, 83 de bazeExon 12: 20.217.220–20.217.324, 105 de bazeExon 13: 20.218.153–20.218.282, 130 de bazeExon 14: 20.220.263–20.221.696, 1.434 de baze124681012145′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,9 kb din cei 24,3 kb ai genei; 1.536 dintre aceste baze codifică proteina.

    Secvențierea ATP6V1B2

    10

    poziții în ATP6V1B2 unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

    Un genom întreg acoperă toate cele 24,3 kb din ATP6V1B2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,9 kb de exoni.

    Gene asociate acelorași afecțiuni

    Trăsături asociate cu ATP6V1B2

    Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ATP6V1B2. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

    Abnormality of head or neck

    Afișați încă 51 de trăsături

    Legături externe

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-17: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.17-8666dff2.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v1b2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena ATP6V1B2: ATPase H+ transporting V1 subunit B2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/atp6v1b2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu