Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NR4A2

nuclear receptor subfamily 4 group A member 2

Rezumat

Localizare citogenetică
2q24.1
Coordonate
Cromozomul 2: 156.324.437–156.332.721 (GRCh38)
Exoni
8 de exoni pe 8,3 kb
Proteină
598 de aminoacizi
Denumiri alternative
TINUR, NOT, RNR1, HZF-3
Simboluri anterioare
NURR1
Transcriptul MANE Select
ENST00000339562.9NM_006186.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Distonie, miotonie, discinezie paroxistică

    • Distonie ereditare

      Termen general care acoperă distoniile ereditare, inclusiv distonia generalizată cu debut precoce DYT-TOR1A, DYT-THAP1, mioclonia-distonia (SGCE) și distonia asociată cu KMT2B.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei NR4A2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 2, cu o paranteză în locul unde se află NR4A2. NR4A2 și încă 1 genă în apropiere, pe cromozomul 2, între 155.828.579 și 156.828.578.Cromozomul 22q24.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3156 Mb156,2 Mb156,4 Mb156,6 Mb156,8 MbNR4A2: 156.324.437–156.332.721, catena inversăNR4A2GPD2: 156.435.290–156.614.702, catena directăGPD2Diagrama genei NR4A2: 8 exoni pe catena inversă a cromozomului 2Exonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 18 situri cunoscute asociate bolilorExon 8: 156.324.437–156.326.000, 1.564 de bazeExon 7: 156.326.150–156.326.328, 179 de bazeExon 6: 156.326.718–156.326.920, 203 de bazeExon 5: 156.327.851–156.328.014, 164 de bazeExon 4: 156.328.404–156.328.533, 130 de bazeExon 3: 156.329.323–156.330.188, 866 de bazeExon 2: 156.330.668–156.330.791, 124 de bazeExon 1: 156.332.480–156.332.721, 242 de baze876543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 3,5 kb din cei 8,3 kb ai genei; 1.797 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NR4A2

28

poziții în NR4A2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 8,3 kb ai genei NR4A2, inclusiv intronii, nu doar cei 3,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nr4a2

Vancouver

Dante Labs. Gena NR4A2: nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nr4a2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu