Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Rezumat

Localizare citogenetică
9p21.1
Coordonate
Cromozomul 9: 32.540.544–32.552.586 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 12 kb
Proteină
1.045 de aminoacizi
Denumiri alternative
TP53BPL, LUN
Simboluri anterioare
RP31
Transcriptul MANE Select
ENST00000360538.7NM_005802.5
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Retinita pigmentară

    • Retinopatie legată de TOPORS

      O distrofie retiniană cauzată de modificări ale genei TOPORS.

      • ClinGen evaluează legătura ca definitivă
      • 4 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

    • Una dintre cele 77 gene legate de ea

      Un grup de distrofii retiniene ereditare cu pierdere progresivă a bastonaşelor, apoi a conurilor fotoreceptoare, cauzând cecitate nocturnă și pierderea treptată a vederii periferice.

      • 3 de transmițători GenCC o evaluează ca definitivă sau puternică

Structura genei TOPORS

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află TOPORS. TOPORS și încă 10 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 32.046.565 și 33.046.564.Cromozomul 99p21.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbACO1: 32.384.592–32.485.290, catena directăACO1RIGI: 32.455.302–32.526.348, catena inversăRIGI: 32.455.323–32.552.603, catena inversăTOPORS: 32.540.544–32.552.586, catena inversăTOPORSTZMP1: 32.551.144–32.568.621, catena directăTZMP1NDUFB6: 32.552.903–32.573.189, catena inversăNDUFB6TAF1L: 32.629.454–32.635.669, catena inversăTAF1LTMEM215: 32.783.535–32.789.201, catena directăTMEM215APTX: 32.886.601–33.025.176, catena inversăAPTXDNAJA1: 33.025.203–33.041.858, catena directăDNAJA1SMU1: 33.041.765–33.081.411, catena inversăSMU1Diagrama genei TOPORS: 3 exoni pe catena inversă a cromozomului 9Exonul 3: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 3: 32.540.544–32.544.326, 3.783 de bazeExon 2: 32.550.774–32.550.968, 195 de bazeExon 1: 32.552.434–32.552.586, 153 de baze3215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,1 kb din cei 12 kb ai genei; 3.138 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea TOPORS

10

poziții în TOPORS unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 12 kb din TOPORS, inclusiv intronii, nu doar cei 4,1 kb de exoni.

Gene asociate acelorași afecțiuni

Trăsături asociate cu TOPORS

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca TOPORS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Abnormality of the eye

Afișați încă 23 de trăsături

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/topors

Vancouver

Dante Labs. Gena TOPORS: TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/topors

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu