Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

CACNA2D1

calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q21.11
Coordonate
Cromozomul 7: 81.946.444–82.443.777 (GRCh38)
Exoni
39 de exoni pe 497,3 kb
Proteină
1.091 de aminoacizi
Denumiri alternative
lncRNA-N3, alpha2delta-1
Simboluri anterioare
CACNL2A, CACNA2, MHS3, LINC01112
Transcriptul MANE Select
ENST00000356860.8NM_000722.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă CACNA2D1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei CACNA2D1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află CACNA2D1. CACNA2D1 și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 81.449.110 și 82.941.111.Cromozomul 77q21.11p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.381,6 Mb81,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 Mb82,8 MbHGF: 81.699.010–81.770.438, catena inversăHGFCACNA2D1: 81.946.444–82.443.777, catena inversăCACNA2D1PCLO: 82.754.012–83.162.930, catena inversăPCLODiagrama genei CACNA2D1: 39 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 39: 81.946.444–81.950.508, 4.065 de bazeExon 38: 81.959.275–81.959.357, 83 de bazeExon 37: 81.959.720–81.959.829, 110 de bazeExon 36: 81.961.894–81.962.023, 130 de bazeExon 35: 81.962.440–81.962.495, 56 de bazeExon 34: 81.964.056–81.964.108, 53 de bazeExon 33: 81.964.207–81.964.359, 153 de bazeExon 32: 81.965.594–81.965.665, 72 de bazeExon 31: 81.967.169–81.967.207, 39 de bazeExon 30: 81.967.596–81.967.663, 68 de bazeExon 29: 81.968.887–81.968.973, 87 de bazeExon 28: 81.969.881–81.969.984, 104 de bazeExon 27: 81.970.675–81.970.737, 63 de bazeExon 26: 81.971.777–81.971.864, 88 de bazeExon 25: 81.974.455–81.974.552, 98 de bazeExon 24: 81.982.567–81.982.627, 61 de bazeExon 23: 81.983.314–81.983.334, 21 de bazeExon 22: 81.984.635–81.984.711, 77 de bazeExon 21: 81.991.185–81.991.246, 62 de bazeExon 20: 81.994.868–81.994.939, 72 de bazeExon 19: 81.997.179–81.997.250, 72 de bazeExon 18: 82.005.423–82.005.497, 75 de bazeExon 17: 82.005.765–82.005.839, 75 de bazeExon 16: 82.007.679–82.007.756, 78 de bazeExon 15: 82.012.154–82.012.243, 90 de bazeExon 14: 82.013.461–82.013.510, 50 de bazeExon 13: 82.014.401–82.014.479, 79 de bazeExon 12: 82.032.797–82.032.901, 105 de bazeExon 11: 82.038.077–82.038.235, 159 de bazeExon 10: 82.060.428–82.060.527, 100 de bazeExon 9: 82.064.304–82.064.354, 51 de bazeExon 8: 82.066.455–82.066.524, 70 de bazeExon 7: 82.084.769–82.084.900, 132 de bazeExon 6: 82.117.044–82.117.173, 130 de bazeExon 5: 82.136.635–82.136.676, 42 de bazeExon 4: 82.170.550–82.170.609, 60 de bazeExon 3: 82.335.135–82.335.251, 117 de bazeExon 2: 82.349.568–82.349.649, 82 de bazeExon 1: 82.443.365–82.443.777, 413 de baze3930201015′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,5 kb din cei 497,3 kb ai genei; 3.276 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic CACNA2D1

3

poziții în CACNA2D1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 497,3 kb ai genei CACNA2D1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/cacna2d1

Vancouver

Dante Labs. Gena CACNA2D1: calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/cacna2d1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu