Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

NFIX

nuclear factor I X

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.13
Coordonate
Cromozomul 19: 12.995.475–13.098.796 (GRCh38)
Exoni
11 de exoni pe 103,3 kb
Proteină
502 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal dominantă
Denumiri alternative
NF1A
Transcriptul MANE Select
ENST00000592199.6NM_001365902.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Sindroame de supracreștere (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)

    • Sindromul MalanAutozomal dominantă

      Sindrom de supracreștere cauzat de variante sau deleții ale genei NFIX, cu statură înaltă, cap mare, deficiență intelectuală și, adesea, probleme oculare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal dominantă
Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.

Structura genei NFIX

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află NFIX. NFIX și încă 40 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 12.547.136 și 13.547.135.Cromozomul 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,6 Mb12,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb: 12.461.559–12.551.474, catena inversăZNF564: 12.524.903–12.551.542, catena inversăZNF564: 12.525.720–12.580.975, catena inversăZNF490: 12.575.832–12.640.098, catena inversăZNF490ZNF791: 12.610.916–12.633.840, catena directăZNF791MAN2B1: 12.643.831–12.666.762, catena inversă: 12.643.831–12.648.397, catena inversă: 12.664.828–12.669.397, catena inversăWDR83: 12.666.802–12.675.832, catena directăWDR83OS: 12.668.065–12.669.467, catena inversă: 12.668.071–12.681.834, catena inversăDHPS: 12.673.411–12.681.901, catena inversăDHPSFBXW9: 12.687.801–12.696.659, catena inversăFBXW9GNG14: 12.687.998–12.688.422, catena directăGNG14TNPO2: 12.699.111–12.724.011, catena inversăTNPO2TRIR: 12.730.640–12.734.747, catena inversăTRIRGET3: 12.737.139–12.748.325, catena directăGET3BEST2: 12.751.673–12.758.458, catena directăBEST2HOOK2: 12.762.640–12.872.740, catena inversăHOOK2JUNB: 12.791.486–12.793.315, catena directăPRDX2: 12.796.817–12.801.882, catena inversăTHSD8: 12.802.031–12.813.581, catena directăRNASEH2A: 12.806.505–12.813.644, catena directăRNASEH2ARTBDN: 12.825.477–12.838.362, catena inversăRTBDNMAST1: 12.833.860–12.874.952, catena directăMAST1DNASE2: 12.875.209–12.881.595, catena inversăKLF1: 12.884.405–12.887.201, catena inversăKLF1GCDH: 12.891.128–12.915.261, catena directăSYCE2: 12.898.786–12.919.306, catena inversăFARSA: 12.921.138–12.934.037, catena inversăCALR: 12.938.578–12.944.525, catena directăCALRRAD23A: 12.945.716–12.953.646, catena directăRAD23AGADD45GIP1: 12.950.701–12.957.333, catena inversăGADD45GIP1DAND5: 12.965.159–12.974.760, catena directăDAND5NFIX: 12.995.475–13.098.796, catena directăNFIXLYL1: 13.099.028–13.103.188, catena inversăLYL1TRMT1: 13.104.899–13.117.567, catena inversăTRMT1NACC1: 13.116.468–13.141.147, catena directăNACC1STX10: 13.144.058–13.150.383, catena inversăSTX10IER2: 13.150.403–13.156.981, catena directăIER2CACNA1A: 13.206.442–13.624.489, catena inversăCACNA1ADiagrama genei NFIX: 11 exoni pe catena directă a cromozomului 19Exonul 2: 54 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 12.995.475–12.995.864, 390 de bazeExon 2: 13.025.021–13.025.552, 532 de bazeExon 3: 13.073.047–13.073.109, 63 de bazeExon 4: 13.073.422–13.073.496, 75 de bazeExon 5: 13.073.906–13.074.026, 121 de bazeExon 6: 13.075.535–13.075.671, 137 de bazeExon 7: 13.078.613–13.078.735, 123 de bazeExon 8: 13.081.680–13.081.855, 176 de bazeExon 9: 13.087.989–13.088.136, 148 de bazeExon 10: 13.090.299–13.090.390, 92 de bazeExon 11: 13.094.635–13.098.796, 4.162 de baze1246810115′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 6 kb din cei 103,3 kb ai genei; 1.509 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic NFIX

89

poziții în NFIX în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 103,3 kb ai genei NFIX, inclusiv intronii, nu doar cei 6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena NFIX: nuclear factor I X. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/nfix

Vancouver

Dante Labs. Gena NFIX: nuclear factor I X [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/nfix

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu