Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

VRK1

VRK serine/threonine kinase 1

Rezumat

Localizare citogenetică
14q32.2
Coordonate
Cromozomul 14: 96.797.382–96.881.609 (GRCh38)
Exoni
13 de exoni pe 84,2 kb
Proteină
396 de aminoacizi
Transcriptul MANE Select
ENST00000216639.8NM_003384.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Charcot-Marie-Tooth

    • Neuropatia motorie ereditară distală

      Neuropatii ereditare care afectează în principal nervii motori, provocând slăbiciune și atrofie la nivelul mâinilor și picioarelor, inclusiv neuropatia asociată cu SORD.

      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

  • Atrofia musculară spinală

    • Un grup de tulburări caracterizate prin degenerarea celulelor din coarnele anterioare ale măduvei spinării, ducând la slăbiciune musculară progresivă și atrofie.

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Terapie genică (onasemnogen abeparvovec), terapie cu oligonucleotide antisens (nusinersen), modulator oral al splicing-ului (risdiplam), îngrijire de susținere

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei VRK1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 14, cu o paranteză în locul unde se află VRK1. VRK1 și încă 4 de gene în apropiere, pe cromozomul 14, între 96.339.496 și 97.339.495.Cromozomul 1414q32.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3396,4 Mb96,6 Mb96,8 Mb97 Mb97,2 MbATG2B: 96.279.195–96.363.422, catena inversăATG2BGSKIP: 96.363.452–96.388.156, catena directăGSKIPAK7: 96.392.097–96.490.031, catena directăAK7PAPOLA: 96.501.433–96.567.118, catena directăPAPOLAVRK1: 96.797.382–96.881.609, catena directăVRK1Diagrama genei VRK1: 13 exoni pe catena directă a cromozomului 14Exonul 2: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 12 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 96.797.382–96.797.447, 66 de bazeExon 2: 96.833.467–96.833.631, 165 de bazeExon 3: 96.837.762–96.837.817, 56 de bazeExon 4: 96.846.095–96.846.164, 70 de bazeExon 5: 96.847.257–96.847.344, 88 de bazeExon 6: 96.852.831–96.852.939, 109 de bazeExon 7: 96.853.074–96.853.166, 93 de bazeExon 8: 96.855.224–96.855.356, 133 de bazeExon 9: 96.856.130–96.856.250, 121 de bazeExon 10: 96.856.528–96.856.586, 59 de bazeExon 11: 96.860.557–96.860.735, 179 de bazeExon 12: 96.876.030–96.876.120, 91 de bazeExon 13: 96.881.177–96.881.609, 433 de baze1510135′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,7 kb din cei 84,2 kb ai genei; 1.191 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic VRK1

107

poziții în VRK1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 84,2 kb ai genei VRK1, inclusiv intronii, nu doar cei 1,7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena VRK1: VRK serine/threonine kinase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/vrk1

Vancouver

Dante Labs. Gena VRK1: VRK serine/threonine kinase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/vrk1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu