GMPPB

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

• Distrofii musculare congenitale

  • Distrofie musculară congenitală

    Un grup de distrofii musculare cu debut la naștere sau în copilărie timpurie, inclusiv distroglicanopatii (precum formele asociate cu FKRP, FKTN și POMT1/2).

    • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Sindroame miasteniforme congenitale

  • Sindromul miastenic congenital (toate tipurile)

    Termen generic care acoperă toate sindroamele miastenice congenitale, inclusiv formele frecvente asociate cu genele CHRNE, RAPSN, DOK7 și MUSK.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Ce schimbă cunoașterea

    Multe forme răspund la anumite medicamente, precum piridostigmina, salbutamolul sau efedrina, iar alegerea potrivită depinde de gena implicată.

• Tulburări congenitale ale glicozilării

  • Alfa-distroglicanopatiiAutozomal recesivă

    Boli musculare cauzate de atașarea defectuoasă a zahărului (O-manozilare) la alfa-distroglican, variind de la distrofie musculară congenitală severă, cu implicare cerebrală și oculară, până la slăbiciune mai ușoară a centurii pelvine și a centurii scapulare; sunt descrise mai detaliat și în raportul despre distrofiile musculare congenitale.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
  • Tulburări congenitale ale glicozilării (CDG)

    Una dintre cele 98 gene legate de ea

    Un grup mare de afecțiuni ereditare în care lanțurile de zahăr (glicani) nu sunt construite sau atașate corect la proteine și lipide, afectând adesea creierul, ficatul, coagularea sângelui, creșterea și multe alte sisteme ale organismului. Majoritatea sunt autozomal recesive, dar unele sunt legate de cromozomul X sau autozomal dominante.

    • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
    • 5 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

• Distrofia musculară de tip centură

  • Distrofia musculară de tip centură este definită ca un grup de numeroase subtipuri cu modele de transmitere diferite (suficiența diagnosticului variind și ea). Purtătorii variantelor asociate cu această afecțiune ar trebui să solicite îndrumarea unui specialist în afecțiuni musculo-scheletice pentru un diagnostic definitiv.

    • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei GMPPB

Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 4 kb ai genei; 1.083 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GMPPB

Gene asociate acelorași afecțiuni

• DAG1dystroglycan 1Are 4 de afecțiuni în comun
• FKRPfukutin related proteinAre 4 de afecțiuni în comun
• FKTNfukutinAre 4 de afecțiuni în comun
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase AAre 3 de afecțiuni în comun
• POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Are 3 de afecțiuni în comun
• POMT1protein O-mannosyltransferase 1Are 3 de afecțiuni în comun
• POMT2protein O-mannosyltransferase 2Are 3 de afecțiuni în comun
• ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitAre 2 de afecțiuni în comun
• ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferaseAre 2 de afecțiuni în comun
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainAre 2 de afecțiuni în comun
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainAre 2 de afecțiuni în comun
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainAre 2 de afecțiuni în comun

Trăsături asociate cu GMPPB

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GMPPB. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

• HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
• MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
• GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
• Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
• ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
• Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
• Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină