Genă
GSS
glutathione synthetase
- HGNC 4624(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000100983(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2937(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 20q11.22
- Coordonate
- Cromozomul 20: 34.928.432–34.955.806 (GRCh38)
- Exoni
- 13 de exoni pe 27,4 kb
- Proteină
- 474 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000651619.1NM_000178.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți GSS și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Deficit de glutation sintetază
- deficit de glutation sintetază cu 5-oxoprolinurieAutozomal recesivă
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
- Deficiență ereditară de glutation sintetazăAutozomal recesivă
O deficiență ereditară de glutation, cauzată de modificări ale genei GSS, cu forme variind de la o ușoară distrugere a globulelor roșii până la forme severe, cu acumulare de acid și 5-oxoprolinurie.
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Cunoașterea acestei afecțiuni ajută la evitarea medicamentelor și alimentelor care declanșează distrugerea globulelor roșii, precum și, în formele severe, la tratamentul cu antioxidanți.
Mod de transmitere
- Autozomal recesivă
- Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.
Structura genei GSS
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 1,9 kb din cei 27,4 kb ai genei; 1.425 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic GSS
50
poziții în GSS în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 27,4 kb ai genei GSS, inclusiv intronii, nu doar cei 1,9 kb de exoni.
Trăsături asociate cu GSS
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca GSS. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena GSS: glutathione synthetase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gss
Dante Labs. Gena GSS: glutathione synthetase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gss
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni