Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Rezumat

Localizare citogenetică
7q21.2
Coordonate
Cromozomul 7: 92.487.025–92.528.520 (GRCh38)
Exoni
24 de exoni pe 41,5 kb
Proteină
1.283 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Simboluri anterioare
ZWS1, ZWS
Transcriptul MANE Select
ENST00000248633.9NM_000466.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Tulburările din spectrul Zellweger și ale biogenezei peroxisomale

    • Tulburări ale biogenezei peroxisomale (spectrul Zellweger și condrodisplazia punctată rizomelică)Autozomal recesivă

      Modificările oricăreia dintre cele peste zece gene PEX, cel mai adesea PEX1, afectează creierul, ficatul, rinichii, oasele, ochii și auzul, cu o severitate care variază de la boală care limitează viața în primii ani de viață până la probleme mai ușoare ale vederii, auzului și învățării.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea funcției ficatului, glandelor suprarenale, vederii și auzului, suplimentarea acolo unde este cazul și testarea purtătorilor în rândul rudelor.

Grupări mai largi

  • Alte leucodistrofii ereditare

    • Leucodistrofie (alte tipuri și tipuri nespecificate)

      Una dintre cele 80 gene legate de ea

      Afecțiuni ereditare care deteriorează sau împiedică formarea normală a mielinei, adică a substanței albe a creierului și a măduvei spinării. Tipurile diferite urmează moștenire autozomal recesivă, autozomal dominantă sau legată de cromozomul X, în funcție de genele implicate.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea cauzei genetice specifice poate pune capăt unei căutări de diagnostic, poate ghida îngrijirea de susținere și monitorizarea, poate arăta dacă există un tratament specific și poate permite testarea rudelor.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei PEX1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 7, cu o paranteză în locul unde se află PEX1. PEX1 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 7, între 92.007.773 și 93.007.772.Cromozomul 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9: 91.940.837–92.112.177, catena directăAKAP9CYP51A1: 92.084.502–92.134.803, catena inversă: 92.112.159–92.179.511, catena inversă: 92.112.176–92.245.924, catena inversăLRRD1: 92.141.643–92.179.531, catena inversăLRRD1: 92.144.723–92.245.943, catena inversăKRIT1: 92.197.498–92.246.166, catena inversăKRIT1ANKIB1: 92.245.960–92.402.070, catena directăANKIB1GATAD1: 92.447.448–92.460.075, catena directăGATAD1ERVW-1: 92.468.380–92.477.986, catena inversăERVW-1PEX1: 92.487.025–92.528.520, catena inversăPEX1RBM48: 92.528.770–92.540.481, catena directăRBM48FAM133B: 92.560.654–92.590.417, catena inversăFAM133BCDK6: 92.604.921–92.837.004, catena inversăCDK6Diagrama genei PEX1: 24 exoni pe catena inversă a cromozomului 7Exonul 23: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 24 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 15 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 18 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 17 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 79 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 12 situri cunoscute asociate bolilorExon 24: 92.487.025–92.487.541, 517 de bazeExon 23: 92.489.293–92.489.423, 131 de bazeExon 22: 92.489.714–92.489.911, 198 de bazeExon 21: 92.491.272–92.491.502, 231 de bazeExon 20: 92.492.953–92.493.129, 177 de bazeExon 19: 92.494.293–92.494.396, 104 de bazeExon 18: 92.494.487–92.494.629, 143 de bazeExon 17: 92.496.713–92.496.777, 65 de bazeExon 16: 92.499.704–92.499.838, 135 de bazeExon 15: 92.501.507–92.501.673, 167 de bazeExon 14: 92.501.890–92.502.079, 190 de bazeExon 13: 92.503.041–92.503.195, 155 de bazeExon 12: 92.504.732–92.504.902, 171 de bazeExon 11: 92.506.248–92.506.344, 97 de bazeExon 10: 92.506.994–92.507.126, 133 de bazeExon 9: 92.509.329–92.509.411, 83 de bazeExon 8: 92.510.944–92.511.047, 104 de bazeExon 7: 92.511.580–92.511.703, 124 de bazeExon 6: 92.513.848–92.513.967, 120 de bazeExon 5: 92.517.276–92.518.042, 767 de bazeExon 4: 92.518.141–92.518.255, 115 de bazeExon 3: 92.518.995–92.519.078, 84 de bazeExon 2: 92.522.102–92.522.245, 144 de bazeExon 1: 92.528.307–92.528.520, 214 de baze2422201816141210864215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 4,4 kb din cei 41,5 kb ai genei; 3.852 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic PEX1

397

poziții în PEX1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 41,5 kb ai genei PEX1, inclusiv intronii, nu doar cei 4,4 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. Gena PEX1: peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pex1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu