Genă
ERAP1
endoplasmic reticulum aminopeptidase 1
- HGNC 18173↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000164307↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51752↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 5q15
- Coordonate
- Cromozomul 5: 96.774.484–96.807.945 (GRCh38)
- Exoni
- 19 de exoni pe 33,5 kb
- Proteină
- 941 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- ARTS-1, A-LAP, PILS-AP, KIAA0525, ERAAP1
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000443439.7NM_001040458.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți ERAP1 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă ERAP1. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Structura genei ERAP1
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4,8 kb din cei 33,5 kb ai genei; 2.826 dintre aceste baze codifică proteina.
Trăsături asociate cu ERAP1
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca ERAP1. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the immune system
- Meningitis
- Acne
- Erythema nodosum
- Immunologic hypersensitivity
- Increased inflammatory response
- Pimple
- Brain inflammation
- Muscle inflammation
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena ERAP1: endoplasmic reticulum aminopeptidase 1. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/erap1
Dante Labs. Gena ERAP1: endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/erap1
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni