Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

DEPDC5

DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit

Rezumat

Localizare citogenetică
22q12.2-q12.3
Coordonate
Cromozomul 22: 31.754.019–31.908.033 (GRCh38)
Exoni
43 de exoni pe 154 kb
Proteină
1.603 de aminoacizi
Denumiri alternative
KIAA0645, DEP.5
Transcriptul MANE Select
ENST00000651528.2NM_001242896.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 7 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei DEPDC5

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 22, cu o paranteză în locul unde se află DEPDC5. DEPDC5 și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 22, între 31.331.026 și 32.331.025.Cromozomul 2222q12.2-q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3331,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbPATZ1: 31.325.804–31.346.605, catena inversăPATZ1DRG1: 31.399.515–31.528.740, catena directăDRG1EIF4ENIF1: 31.436.977–31.497.047, catena inversăEIF4ENIF1SFI1: 31.488.688–31.618.588, catena directăSFI1PISD: 31.618.489–31.662.251, catena inversăPISDPRR14L: 31.676.256–31.750.207, catena inversăPRR14LDEPDC5: 31.754.019–31.908.033, catena directăDEPDC5: 31.754.899–31.956.243, catena directăYWHAH: 31.944.465–31.957.603, catena directăYWHAHSLC5A1: 32.043.050–32.113.029, catena directăSLC5A1C22orf42: 32.149.006–32.159.322, catena inversăC22orf42RFPL2: 32.190.433–32.205.073, catena inversăRFPL2SLC5A4: 32.216.637–32.255.347, catena inversăSLC5A4Diagrama genei DEPDC5: 43 exoni pe catena directă a cromozomului 22Exonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 8: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 9: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 14: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 15: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 16: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 20: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 8 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 13 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 27: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 28: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 29: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 30: 14 situri cunoscute asociate bolilorExonul 31: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 10 situri cunoscute asociate bolilorExonul 33: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 34: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 37: 7 situri cunoscute asociate bolilorExonul 38: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 39: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 40: 9 situri cunoscute asociate bolilorExonul 41: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 42: 6 situri cunoscute asociate bolilorExonul 43: 11 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 31.754.019–31.754.164, 146 de bazeExon 2: 31.754.862–31.754.979, 118 de bazeExon 3: 31.758.546–31.758.633, 88 de bazeExon 4: 31.760.656–31.760.702, 47 de bazeExon 5: 31.764.975–31.765.060, 86 de bazeExon 6: 31.766.585–31.766.668, 84 de bazeExon 7: 31.768.814–31.768.863, 50 de bazeExon 8: 31.778.099–31.778.168, 70 de bazeExon 9: 31.783.907–31.783.985, 79 de bazeExon 10: 31.784.814–31.784.875, 62 de bazeExon 11: 31.792.033–31.792.102, 70 de bazeExon 12: 31.792.745–31.792.817, 73 de bazeExon 13: 31.797.600–31.797.703, 104 de bazeExon 14: 31.798.582–31.798.656, 75 de bazeExon 15: 31.802.704–31.802.838, 135 de bazeExon 16: 31.804.162–31.804.223, 62 de bazeExon 17: 31.804.842–31.804.915, 74 de bazeExon 18: 31.806.122–31.806.191, 70 de bazeExon 19: 31.809.611–31.809.647, 37 de bazeExon 20: 31.810.521–31.810.641, 121 de bazeExon 21: 31.814.992–31.815.212, 221 de bazeExon 22: 31.819.022–31.819.225, 204 de bazeExon 23: 31.821.502–31.821.637, 136 de bazeExon 24: 31.822.693–31.822.790, 98 de bazeExon 25: 31.833.915–31.833.980, 66 de bazeExon 26: 31.836.972–31.837.155, 184 de bazeExon 27: 31.838.685–31.838.845, 161 de bazeExon 28: 31.843.095–31.843.212, 118 de bazeExon 29: 31.843.645–31.843.812, 168 de bazeExon 30: 31.845.018–31.845.237, 220 de bazeExon 31: 31.846.834–31.846.967, 134 de bazeExon 32: 31.857.445–31.857.553, 109 de bazeExon 33: 31.861.368–31.861.433, 66 de bazeExon 34: 31.870.590–31.870.744, 155 de bazeExon 35: 31.873.255–31.873.332, 78 de bazeExon 36: 31.874.273–31.874.405, 133 de bazeExon 37: 31.876.157–31.876.265, 109 de bazeExon 38: 31.879.525–31.879.752, 228 de bazeExon 39: 31.893.582–31.893.751, 170 de bazeExon 40: 31.897.482–31.897.653, 172 de bazeExon 41: 31.901.742–31.901.802, 61 de bazeExon 42: 31.905.984–31.906.066, 83 de bazeExon 43: 31.906.205–31.908.033, 1.829 de baze1510152025303540435′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 6,6 kb din cei 154 kb ai genei; 4.812 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic DEPDC5

    306

    poziții în DEPDC5 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 154 kb ai genei DEPDC5, inclusiv intronii, nu doar cei 6,6 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/depdc5

    Vancouver

    Dante Labs. Gena DEPDC5: DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/depdc5

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu