Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

FAT4

FAT atypical cadherin 4

Rezumat

Localizare citogenetică
4q28.1
Coordonate
Cromozomul 4: 125.314.955–125.492.932 (GRCh38)
Exoni
18 de exoni pe 178 kb
Proteină
4.983 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CDHF14, FAT-J, CDHR11
Transcriptul MANE Select
ENST00000394329.9NM_001291303.3
Tip de locus
gene with protein product

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Limfedem primar și malformații limfatice

    • Sindromul Hennekam, tipul 2Autozomal recesivă

      Afecțiune cauzată de modificări ale genei FAT4, care combină limfedemul, vasele limfatice dilatate din intestin și dificultăți de învățare variabile.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei FAT4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află FAT4. FAT4 și încă 0 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 124.903.944 și 125.903.943.Cromozomul 44q28.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2125 Mb125,2 Mb125,4 Mb125,6 Mb125,8 MbFAT4: 125.314.955–125.492.932, catena directăFAT4Diagrama genei FAT4: 18 exoni pe catena directă a cromozomului 4Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 125.314.955–125.315.977, 1.023 de bazeExon 2: 125.316.400–125.321.586, 5.187 de bazeExon 3: 125.398.784–125.398.915, 132 de bazeExon 4: 125.406.880–125.407.141, 262 de bazeExon 5: 125.408.444–125.408.794, 351 de bazeExon 6: 125.414.884–125.415.806, 923 de bazeExon 7: 125.416.448–125.416.622, 175 de bazeExon 8: 125.434.245–125.434.425, 181 de bazeExon 9: 125.446.293–125.446.543, 251 de bazeExon 10: 125.448.461–125.452.810, 4.350 de bazeExon 11: 125.463.563–125.463.667, 105 de bazeExon 12: 125.468.512–125.468.819, 308 de bazeExon 13: 125.476.171–125.476.256, 86 de bazeExon 14: 125.477.155–125.477.334, 180 de bazeExon 15: 125.479.741–125.479.865, 125 de bazeExon 16: 125.481.521–125.481.738, 218 de bazeExon 17: 125.487.345–125.487.606, 262 de bazeExon 18: 125.489.901–125.492.932, 3.032 de baze1246810121416185′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 17,2 kb din cei 178 kb ai genei; 14.952 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic FAT4

14

poziții în FAT4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 178 kb ai genei FAT4, inclusiv intronii, nu doar cei 17,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena FAT4: FAT atypical cadherin 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/fat4

Vancouver

Dante Labs. Gena FAT4: FAT atypical cadherin 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/fat4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu