Genă
POLR2A
RNA polymerase II subunit A
- HGNC 9187(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000181222(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 5430(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 17p13.1
- Denumiri alternative
- POLRA, RPB1
- Simboluri anterioare
- POLR2
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți POLR2A și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Niciun raport Genome Test nu citește încă POLR2A. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.
Cum citește un test genomic POLR2A
25
poziții în POLR2A în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Trăsături asociate cu POLR2A
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca POLR2A. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Delayed CNS myelination
- Difficulty sleeping
- Ventriculomegaly
- Abnormal globus pallidus morphology
- Agenesis of corpus callosum
- Autism spectrum disorder
- Developmental stagnation
- Epilepsy
Afișați încă 3 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena POLR2A: RNA polymerase II subunit A. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/polr2a
Dante Labs. Gena POLR2A: RNA polymerase II subunit A [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/polr2a
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni