Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

GCSH

glycine cleavage system protein H

Rezumat

Localizare citogenetică
16q23.2
Coordonate
Cromozomul 16: 81.081.945–81.096.395 (GRCh38)
Exoni
5 de exoni pe 14,5 kb
Proteină
173 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Transcriptul MANE Select
ENST00000315467.9NM_004483.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Tulburările metabolismului glicinei și serinei

    • Encefalopatia glicinică (hiperglicinemie non-cetozică)Autozomal recesivă

      Cauzată de variante ale genelor GLDC, AMT sau GCSH (și, într-o formă atipică, SLC6A9), care duc la un nivel ridicat de glicină în creier și pot provoca convulsii, hipotonie musculară și probleme de dezvoltare.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestei afecțiuni permite tratamentul cu benzoat de sodiu și dextrometorfan, care pot reduce convulsiile în unele forme.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei GCSH

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 16, cu o paranteză în locul unde se află GCSH. GCSH și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 16, între 80.589.170 și 81.589.169.Cromozomul 1616q23.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCDYL2: 80.597.907–80.804.611, catena inversăCDYL2: 80.828.736–81.006.894, catena inversăCMC2: 80.966.448–81.020.270, catena inversăCMC2CENPN: 81.006.506–81.033.558, catena directăCENPN: 81.022.316–81.096.284, catena inversăATMIN: 81.035.809–81.047.350, catena directăC16orf46: 81.053.195–81.077.267, catena inversăC16orf46: 81.053.587–81.096.296, catena inversăGCSH: 81.081.945–81.096.395, catena inversăGCSHPKD1L2: 81.100.875–81.220.370, catena inversăBCO1: 81.238.576–81.291.226, catena directăBCO1GAN: 81.314.932–81.390.884, catena directăGANCMIP: 81.444.800–81.711.762, catena directăCMIPDiagrama genei GCSH: 5 exoni pe catena inversă a cromozomului 16Exonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 1: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 5: 81.081.945–81.082.963, 1.019 de bazeExon 4: 81.084.463–81.084.594, 132 de bazeExon 3: 81.087.601–81.087.664, 64 de bazeExon 2: 81.090.601–81.090.680, 80 de bazeExon 1: 81.096.131–81.096.395, 265 de baze543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,6 kb din cei 14,5 kb ai genei; 522 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic GCSH

8

poziții în GCSH în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

1 dintre ele (13 %) se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

  • Low mappability (1 sit)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Un test genomic complet acoperă toți cei 14,5 kb ai genei GCSH, inclusiv intronii, nu doar cei 1,6 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena GCSH: glycine cleavage system protein H. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/gcsh

Vancouver

Dante Labs. Gena GCSH: glycine cleavage system protein H [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/gcsh

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu