Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

SYNJ1

synaptojanin 1

Rezumat

Localizare citogenetică
21q22.11
Coordonate
Cromozomul 21: 32.628.763–32.728.013 (GRCh38)
Exoni
33 de exoni pe 99,3 kb
Proteină
1.311 de aminoacizi
Denumiri alternative
INPP5G, PARK20
Transcriptul MANE Select
ENST00000674351.1NM_203446.3
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Boala Parkinson

    • Tulburare degenerativă progresivă a sistemului nervos central, caracterizată prin pierderea neuronilor producători de dopamină din substanța neagră și prezența corpilor Lewy în substanța neagră și în locus coeruleus. Semnele și simptomele includ tremurul, care este cel mai accentuat în repaus, rigiditatea musculară, încetinirea mișcărilor voluntare, tendința de a cădea înapoi și o expresie facială de tip mască.

      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Studii clinice cu inhibitori ai kinazei LRRK2, terapie de reducere a substratului pentru variantele GBA, abordări vizate asupra α-sinucleinei, medicamente dopaminergice, levodopa

Grupări mai largi

  • Epilepsie (panel complet)

    • Epilepsie

      Una dintre cele 171 gene legate de ea

      O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei SYNJ1

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 21, cu o paranteză în locul unde se află SYNJ1. SYNJ1 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 21, între 32.178.388 și 33.178.387.Cromozomul 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.332,2 Mb32,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 MbMIS18A: 32.268.221–32.279.098, catena inversăMIS18AMRAP: 32.291.813–32.314.784, catena directăMRAPURB1: 32.311.018–32.393.042, catena inversăURB1CFAP298-TCP10L: 32.402.511–32.612.865, catena inversăCFAP298-TCP10LEVA1C: 32.411.692–32.517.158, catena directăEVA1CTCP10L: 32.497.967–32.587.373, catena inversăTCP10LCFAP298: 32.592.074–32.612.881, catena inversăCFAP298SYNJ1: 32.628.763–32.728.013, catena inversăSYNJ1PAXBP1: 32.733.899–32.771.854, catena inversăPAXBP1EPCIP: 32.790.673–32.813.743, catena inversăEPCIPOLIG2: 33.025.327–33.029.209, catena directăOLIG2OLIG1: 33.070.141–33.072.413, catena directăOLIG1Diagrama genei SYNJ1: 33 exoni pe catena inversă a cromozomului 21Exonul 31: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 30: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 27: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 25: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 22: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 18: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 11: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 4: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 33: 32.628.763–32.631.801, 3.039 de bazeExon 32: 32.634.861–32.634.884, 24 de bazeExon 31: 32.638.908–32.639.125, 218 de bazeExon 30: 32.639.671–32.639.779, 109 de bazeExon 29: 32.641.896–32.641.966, 71 de bazeExon 28: 32.642.095–32.642.133, 39 de bazeExon 27: 32.643.410–32.643.457, 48 de bazeExon 26: 32.644.968–32.645.006, 39 de bazeExon 25: 32.645.646–32.645.789, 144 de bazeExon 24: 32.646.393–32.646.602, 210 de bazeExon 23: 32.650.184–32.650.346, 163 de bazeExon 22: 32.653.288–32.653.366, 79 de bazeExon 21: 32.656.687–32.656.902, 216 de bazeExon 20: 32.657.003–32.657.120, 118 de bazeExon 19: 32.657.716–32.657.872, 157 de bazeExon 18: 32.664.913–32.665.071, 159 de bazeExon 17: 32.665.943–32.666.135, 193 de bazeExon 16: 32.666.433–32.666.573, 141 de bazeExon 15: 32.670.288–32.670.372, 85 de bazeExon 14: 32.673.340–32.673.531, 192 de bazeExon 13: 32.676.332–32.676.355, 24 de bazeExon 12: 32.678.645–32.678.801, 157 de bazeExon 11: 32.681.496–32.681.648, 153 de bazeExon 10: 32.684.038–32.684.119, 82 de bazeExon 9: 32.685.748–32.685.917, 170 de bazeExon 8: 32.686.978–32.687.074, 97 de bazeExon 7: 32.688.306–32.688.367, 62 de bazeExon 6: 32.694.228–32.694.311, 84 de bazeExon 5: 32.695.057–32.695.282, 226 de bazeExon 4: 32.699.838–32.700.105, 268 de bazeExon 3: 32.701.961–32.702.047, 87 de bazeExon 2: 32.726.772–32.726.917, 146 de bazeExon 1: 32.727.946–32.728.013, 68 de baze333025201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,1 kb din cei 99,3 kb ai genei; 3.936 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic SYNJ1

46

poziții în SYNJ1 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 99,3 kb ai genei SYNJ1, inclusiv intronii, nu doar cei 7,1 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena SYNJ1: synaptojanin 1. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/synj1

Vancouver

Dante Labs. Gena SYNJ1: synaptojanin 1 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/synj1

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu