Genă
SUFU
SUFU negative regulator of hedgehog signaling
- HGNC 16466(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000107882(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 51684(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 10q24.32
- Coordonate
- Cromozomul 10: 102.503.972–102.633.535 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 129,6 kb
- Proteină
- 484 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Denumiri alternative
- SUFUH, SUFUXL, PRO1280
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000369902.8NM_016169.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SUFU și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Sindromul Joubert și tulburările asociate
- Sindromul Joubert
O ciliopatie definită printr-o malformație a cerebelului și a trunchiului cerebral (semnul molarului), cu hipotonie musculară, întârziere a dezvoltării și mișcări anormale ale ochilor, uneori cu afectare renală, hepatică sau oculară.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Meduloblastom
- Autozomal dominantă
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Sindromul carcinomului bazocelular nevoid (Gorlin)
- Sindromul carcinomului bazocelular nevoidAutozomal dominantă
Sindrom asociat cu PTCH1 sau SUFU, caracterizat prin multiple carcinoame bazocelulare, chisturi keratochistice odontogene ale maxilarelor, modificări scheletice și risc de meduloblastom.
- 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Controale periodice ale pielii, ale dentiției și (la copiii mici) ale sistemului neurologic, protecție solară și evitarea radioterapiei acolo unde este posibil.
Mod de transmitere
- Autozomal dominantă
- Este suficientă o copie modificată, de la oricare dintre părinți. Un părinte care o are o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei SUFU
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 5 kb din cei 129,6 kb ai genei; 1.455 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SUFU
106
poziții în SUFU în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 129,6 kb ai genei SUFU, inclusiv intronii, nu doar cei 5 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SUFU
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SUFU. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Global developmental delay
- Intellectual disability, mild
- Molar tooth sign on MRI
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Intellectual disability
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
Afișați încă 32 de trăsături
- Abnormal gait
- Epilepsy
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Medulloblastoma
- Migraine
- More grooves in brain
- Noncancerous growth of membranes covering brain
- Seizure affecting one half of brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormality of neuronal migration
- Abnormality of the cerebellum
- Agenesis of corpus callosum
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Holoprosencephaly
- Memory impairment
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Tremor
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Difficulty articulating speech
Abnormality of head or neck
- Big calvaria
- Depressed nasal bridge
- Frontal bossing
- Blockage of the rear opening of the nasal cavity
- Midnasal stenosis
- Only one upper front tooth
- Abnormality of the neck
- Abnormally small head
Afișați încă 25 de trăsături
- Decreased width of the skull
- Enlarged cisterna magna
- Long face
- Narrow nasal bridge
- Odontogenic keratocysts of the jaw
- Short philtrum
- Tented mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormality of the sense of smell
- Bell's palsy
- Big lower jaw
- Bridged sella turcica
- Broad head shape
- Cleft of the mouth
- Cleft palate
- Coarse facial features
- Corners of eye widely separated
- Dental cavities
- Encephalocele
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal bridge
- Short nose
- Neoplasm of the tongue
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Afișați încă 11 de trăsături
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Abnormality of the hypothalamus-pituitary axis
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Panhypopituitarism
- Reduced circulating prolactin concentration
- Underactive thyroid
- Neoplasm of the posterior pituitary
Abnormality of limbs
- Plantar pits
- Palmar pits
- Extra little finger
- Extra toe attached near the little toe
- Short fingers or toes
- Decreased arm strength
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
Afișați încă 2 de trăsături
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/sufu
Dante Labs. Gena SUFU: SUFU negative regulator of hedgehog signaling [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/sufu
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni