Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PARS2

prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Rezumat

Localizare citogenetică
1p32.3
Coordonate
Cromozomul 1: 54.756.898–54.764.523 (GRCh38)
Exoni
2 de exoni pe 7,6 kb
Proteină
475 de aminoacizi
Denumiri alternative
DKFZp727A071
Transcriptul MANE Select
ENST00000371279.4NM_152268.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PARS2

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    Cromozomul 1, cu o paranteză în locul unde se află PARS2. PARS2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 1, între 54.260.711 și 55.260.710.Cromozomul 11p32.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4454,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbSSBP3: 54.225.313–54.413.479, catena inversăSSBP3ACOT11: 54.542.257–54.639.215, catena directăACOT11FAM151A: 54.609.177–54.623.556, catena inversăFAM151AMROH7: 54.641.754–54.710.266, catena directăMROH7MROH7-TTC4: 54.641.786–54.742.308, catena directăMROH7-TTC4TTC4: 54.715.818–54.743.465, catena directăTTC4PARS2: 54.756.898–54.764.523, catena inversăPARS2TTC22: 54.779.712–54.801.508, catena inversăTTC22CIMAP2: 54.806.063–54.842.542, catena directăCIMAP2DHCR24: 54.832.262–54.887.224, catena inversăDHCR24TMEM61: 54.886.833–54.992.296, catena directăTMEM61BSND: 54.998.906–55.017.172, catena directăBSNDPCSK9: 55.039.445–55.064.852, catena directăPCSK9USP24: 55.066.222–55.215.753, catena inversăUSP24Diagrama genei PARS2: 2 exoni pe catena inversă a cromozomului 1Exonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExon 2: 54.756.898–54.759.190, 2.293 de bazeExon 1: 54.764.461–54.764.523, 63 de baze215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 2,4 kb din cei 7,6 kb ai genei; 1.428 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PARS2

    3

    poziții în PARS2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 7,6 kb ai genei PARS2, inclusiv intronii, nu doar cei 2,4 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/pars2

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PARS2: prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/pars2

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu