Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

COQ2

coenzyme Q2, polyprenyltransferase

Rezumat

Localizare citogenetică
4q21.23
Coordonate
Cromozomul 4: 83.263.824–83.284.798 (GRCh38)
Exoni
7 de exoni pe 21 kb
Proteină
371 de aminoacizi
Mod de transmitere
Autozomal recesivă
Denumiri alternative
CL640, FLJ26072
Transcriptul MANE Select
ENST00000647002.2NM_001358921.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Mitochondriale primare

    • Deficit de coenzima Q10Autozomal recesivă

      Cauzat de variante în genele necesare pentru producerea coenzimei Q10, precum COQ2, COQ8A și PDSS2, care pot provoca boală renală, probleme de echilibru, slăbiciune musculară sau boală a creierului.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Cunoașterea acestui rezultat are consecințe practice: deficitul primar de coenzima Q10 poate răspunde la suplimente de coenzima Q10 în doze mari, mai ales când tratamentul începe devreme.

Mod de transmitere

Autozomal recesivă
Este nevoie de câte o copie modificată de la fiecare părinte. Cu una singură, sunteți purtător și, de regulă, nu sunteți afectat; când ambii părinți sunt purtători, fiecare copil are o șansă de unu la patru de a moșteni două copii.

Structura genei COQ2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află COQ2. COQ2 și încă 11 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 82.774.311 și 83.774.310.Cromozomul 44q21.23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.282,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbSCD5: 82.629.539–82.799.109, catena inversăSCD5SEC31A: 82.817.500–82.901.166, catena inversăSEC31ATHAP9: 82.900.684–82.920.287, catena directăTHAP9LIN54: 82.909.973–83.012.991, catena inversăLIN54COPS4: 83.034.447–83.075.818, catena directăCOPS4PLAC8: 83.059.493–83.137.075, catena inversăPLAC8COQ2: 83.263.824–83.284.798, catena inversăCOQ2HPSE: 83.292.461–83.335.153, catena inversăHPSEHELQ: 83.406.976–83.455.900, catena inversăHELQMRPS18C: 83.455.930–83.475.844, catena directăMRPS18CABRAXAS1: 83.459.517–83.523.348, catena inversăABRAXAS1GPAT3: 83.535.619–83.605.875, catena directăGPAT3Diagrama genei COQ2: 7 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 7: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 10 situri cunoscute asociate bolilorExon 7: 83.263.824–83.264.363, 540 de bazeExon 6: 83.267.586–83.267.774, 189 de bazeExon 5: 83.269.860–83.269.993, 134 de bazeExon 4: 83.272.087–83.272.172, 86 de bazeExon 3: 83.273.496–83.273.617, 122 de bazeExon 2: 83.278.948–83.279.114, 167 de bazeExon 1: 83.284.512–83.284.798, 287 de baze76543215′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1,5 kb din cei 21 kb ai genei; 1.116 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic COQ2

28

poziții în COQ2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 21 kb ai genei COQ2, inclusiv intronii, nu doar cei 1,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/coq2

Vancouver

Dante Labs. Gena COQ2: coenzyme Q2, polyprenyltransferase [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/coq2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu