Genă
NAA60
N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit
- HGNC 25875↗(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000122390↗(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 79903↗(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 16p13.3
- Coordonate
- Cromozomul 16: 3.443.680–3.486.953 (GRCh38)
- Exoni
- 8 de exoni pe 43,3 kb
- Proteină
- 242 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FLJ14154, HAT4, NatF, hNaa60
- Simboluri anterioare
- NAT15
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000407558.9NM_001083601.3
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți NAA60 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Calcificarea ganglionilor bazali
- Calcificarea cerebrală familială primară (toate tipurile)
Termen generic care cuprinde calcificarea cerebrală familială primară (calcinoza striopalidodentată bilaterală), inclusiv formele dominante asociate genelor SLC20A2, PDGFRB, PDGFB și XPR1, precum și formele recesive asociate genelor MYORG și JAM2.
- 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Structura genei NAA60
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 2,7 kb din cei 43,3 kb ai genei; 729 dintre aceste baze codifică proteina.
Gene asociate acelorași afecțiuni
- JAM2junctional adhesion molecule 2Are 1 afecțiune în comun
- MYORGmyogenesis regulating glycosidaseAre 1 afecțiune în comun
- PDGFBplatelet derived growth factor subunit BAre 1 afecțiune în comun
- PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaAre 1 afecțiune în comun
- SLC20A2solute carrier family 20 member 2Are 1 afecțiune în comun
- XPR1xenotropic and polytropic retrovirus receptor 1Are 1 afecțiune în comun
Trăsături asociate cu NAA60
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca NAA60. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Abnormal pyramidal sign
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Bilateral basal ganglia lesions
- Choreoathetosis
- Dementia
- Dystonia
Afișați încă 38 de trăsături
- Epilepsy
- Headache
- Intellectual disability, mild
- Migraine
- Parkinsonism
- Personality changes
- Psychosis
- Reduced cerebral white matter volume
- Slow movements
- Tremor
- Worsening neurological symptoms
- Attention deficit
- Chorea
- Clumsiness
- Depression
- Difficulty articulating speech
- Disorder of involuntary muscle movements
- Global developmental delay
- Globus pallidus calcification
- Hyperacusis
- Involuntary movements
- Loss of articulate speech
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Motor delay
- Poor concentration
- Repetitive movements
- Slurred speech
- Tetraparesis
- Unsteady walk
- Abnormal gait
- Balance impairment
- Difficulty performing quick and alternating movements
- Increased reflexes
- Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet
- Mental deterioration
- Micrographia
- Uncoordinated limb movement
Abnormality of the musculoskeletal system
- Basal ganglia calcification
- Cerebellar calcifications
- Rigidity
- Intracerebral periventricular calcifications
- Low muscle tone
- Muscle spasm
- Subcortical white matter calcifications
- Tired easily
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/naa60
Dante Labs. Gena NAA60: N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/naa60
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni