Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

PPP3CA

protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha

Rezumat

Localizare citogenetică
4q24
Coordonate
Cromozomul 4: 101.023.418–101.347.526 (GRCh38)
Exoni
14 de exoni pe 324,1 kb
Proteină
521 de aminoacizi
Denumiri alternative
CNA1, PPP2B
Simboluri anterioare
CALN, CALNA
Transcriptul MANE Select
ENST00000394854.8NM_000944.5
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Epilepsie (panel complet)

      • Epilepsie

        Una dintre cele 171 gene legate de ea

        O tulburare cerebrală caracterizată prin episoade de descărcare neuronală anormal de intensă, care duc la episoade tranzitorii de disfuncție neurologică senzorială sau motorie ori de disfuncție psihică. Aceste episoade pot fi sau nu asociate cu pierderea cunoștinței sau cu convulsii.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

    Structura genei PPP3CA

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 4, cu o paranteză în locul unde se află PPP3CA. PPP3CA și încă 2 de gene în apropiere, pe cromozomul 4, între 100.685.472 și 101.685.471.Cromozomul 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbEMCN: 100.364.873–100.880.126, catena inversăEMCNPPP3CA: 101.023.418–101.347.526, catena inversăPPP3CABANK1: 101.411.286–102.074.904, catena directăBANK1Diagrama genei PPP3CA: 14 exoni pe catena inversă a cromozomului 4Exonul 14: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 11 situri cunoscute asociate bolilorExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 6: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 3: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 14: 101.023.418–101.026.061, 2.644 de bazeExon 13: 101.029.166–101.029.195, 30 de bazeExon 12: 101.032.267–101.032.364, 98 de bazeExon 11: 101.040.482–101.040.566, 85 de bazeExon 10: 101.061.087–101.061.161, 75 de bazeExon 9: 101.063.232–101.063.357, 126 de bazeExon 8: 101.080.532–101.080.626, 95 de bazeExon 7: 101.083.186–101.083.263, 78 de bazeExon 6: 101.093.776–101.093.915, 140 de bazeExon 5: 101.098.367–101.098.512, 146 de bazeExon 4: 101.099.611–101.099.722, 112 de bazeExon 3: 101.108.954–101.109.078, 125 de bazeExon 2: 101.195.916–101.196.116, 201 de bazeExon 1: 101.346.739–101.347.526, 788 de baze141210864215′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 4,7 kb din cei 324,1 kb ai genei; 1.566 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic PPP3CA

    25

    poziții în PPP3CA în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 324,1 kb ai genei PPP3CA, inclusiv intronii, nu doar cei 4,7 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/ppp3ca

    Vancouver

    Dante Labs. Gena PPP3CA: protein phosphatase 3 catalytic subunit alpha [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/ppp3ca

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu