Genă
SMO
smoothened, frizzled class receptor
- HGNC 11119(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000128602(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 6608(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 7q32.1
- Coordonate
- Cromozomul 7: 129.188.633–129.213.545 (GRCh38)
- Exoni
- 12 de exoni pe 24,9 kb
- Proteină
- 787 de aminoacizi
- Denumiri alternative
- FZD11
- Simboluri anterioare
- SMOH
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000249373.8NM_005631.5
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți SMO și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRapoarte curatoriate relevante pentru această genă
Deficiență combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
- Deficiță combinată de hormoni hipofizari non-dobândită
Hipopituitarismul congenital se caracterizează prin deficiența multiplă de hormoni hipofizari, inclusiv deficiențe ale somatotrofelor, tirotrofelor, lactotrofelor, corticotrofelor sau gonadotrofelor, cauzate de mutații ale factorilor de transcripție hipofizari implicați în ontogeneza hipofizei.
- ClinGen evaluează legătura drept moderată
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Craniosinostoza sindromică
Afecțiuni care combină închiderea timpurie a suturilor craniului cu alte particularități, inclusiv sindroamele Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke și Saethre-Chotzen, cauzate de gene precum FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12 și ERF.
- 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Diagnosticul precoce permite intervenția chirurgicală la timp și monitorizarea creșterii capului, a vederii și a auzului; formele mai ușoare, precum sindromul Muenke, pot rămâne nediagnosticate la adulți, ceea ce este relevant pentru planificarea familială.
Structura genei SMO
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 4 kb din cei 24,9 kb ai genei; 2.364 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic SMO
4
poziții în SMO în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 24,9 kb ai genei SMO, inclusiv intronii, nu doar cei 4 kb de exoni.
Trăsături asociate cu SMO
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca SMO. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of the nervous system
- Hypothalamic hamartoma
- Global developmental delay
- Intracranial meningioma
- Abnormal brain FDG positron emission tomography
- Agenesis of corpus callosum
- Chiari type I malformation
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
Afișați încă 32 de trăsături
- Focal emotional seizure with crying
- Focal T2 hypointense thalamic lesion
- Headache
- Hemimegalencephaly
- Intellectual disability
- Seizure affecting one half of brain
- Ventriculomegaly
- Waking up screaming
- Abnormal central motor function
- Abnormal central sensory function
- Abnormal gait
- Abnormality of the cerebellum
- Ataxia
- Cognitive impairment
- Cranial nerve paralysis
- Enlarged brain
- Lipomyelomeningocele
- Memory impairment
- More grooves in brain
- Occipital meningocele
- Rise in pressure inside skull
- Spinal meningioma
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Trigeminal neuralgia
- Weakness of one side of body
- Abnormal speech pattern
- Brain stem compression
- Can't control feelings
- Excessive daytime sleepiness
- Spasms on one side of the face
- Transient global amnesia
- Glioma
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating ACTH concentration
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Increased circulating prolactin concentration
- Low blood cortisol level
Afișați încă 9 de trăsături
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Secondary growth hormone deficiency
- Abnormal hypothalamus physiology
- Enlarged pituitary gland
- Hypothalamic hypothyroidism
- Neoplasm of the anterior pituitary
- Reduced circulating prolactin concentration
- Neoplasm of the posterior pituitary
- Anterior hypopituitarism
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena SMO: smoothened, frizzled class receptor. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/smo
Dante Labs. Gena SMO: smoothened, frizzled class receptor [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/smo
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni