Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

JAK2

Janus kinase 2

Rezumat

Localizare citogenetică
9p24.1
Coordonate
Cromozomul 9: 4.985.272–5.129.948 (GRCh38)
Exoni
25 de exoni pe 144,7 kb
Proteină
1.132 de aminoacizi
Denumiri alternative
JTK10
Transcriptul MANE Select
ENST00000381652.4NM_004972.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă JAK2. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei JAK2

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 9, cu o paranteză în locul unde se află JAK2. JAK2 și încă 13 de gene în apropiere, pe cromozomul 9, între 4.557.610 și 5.557.609.Cromozomul 99p24.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.34,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 MbSLC1A1: 4.490.207–4.587.469, catena directăSLC1A1SPATA6L: 4.553.386–4.666.674, catena inversăSPATA6LPLPP6: 4.662.294–4.665.258, catena directăPLPP6CDC37L1: 4.679.556–4.708.399, catena directăCDC37L1AK3: 4.709.395–4.742.043, catena inversăAK3RCL1: 4.792.881–4.928.572, catena directăRCL1JAK2: 4.985.272–5.129.948, catena directăJAK2INSL6: 4.991.978–5.185.668, catena inversăINSL6INSL4: 5.231.408–5.235.304, catena directăINSL4RLN2: 5.298.698–5.304.716, catena inversăRLN2RLN1: 5.334.930–5.339.876, catena inversăRLN1PLGRKT: 5.357.961–5.439.252, catena inversăPLGRKTCD274: 5.450.503–5.470.566, catena directăCD274PDCD1LG2: 5.485.745–5.571.282, catena directăPDCD1LG2Diagrama genei JAK2: 25 exoni pe catena directă a cromozomului 9Exonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 24: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 4.985.272–4.985.630, 359 de bazeExon 2: 4.985.940–4.986.022, 83 de bazeExon 3: 5.021.963–5.022.213, 251 de bazeExon 4: 5.029.783–5.029.906, 124 de bazeExon 5: 5.044.403–5.044.520, 118 de bazeExon 6: 5.050.686–5.050.831, 146 de bazeExon 7: 5.054.563–5.054.884, 322 de bazeExon 8: 5.055.669–5.055.788, 120 de bazeExon 9: 5.064.883–5.065.040, 158 de bazeExon 10: 5.066.678–5.066.789, 112 de bazeExon 11: 5.069.022–5.069.208, 187 de bazeExon 12: 5.069.925–5.070.052, 128 de bazeExon 13: 5.072.492–5.072.626, 135 de bazeExon 14: 5.073.698–5.073.785, 88 de bazeExon 15: 5.077.453–5.077.580, 128 de bazeExon 16: 5.078.306–5.078.444, 139 de bazeExon 17: 5.080.229–5.080.380, 152 de bazeExon 18: 5.080.533–5.080.683, 151 de bazeExon 19: 5.081.725–5.081.861, 137 de bazeExon 20: 5.089.674–5.089.863, 190 de bazeExon 21: 5.090.446–5.090.570, 125 de bazeExon 22: 5.090.739–5.090.911, 173 de bazeExon 23: 5.123.004–5.123.121, 118 de bazeExon 24: 5.126.333–5.126.446, 114 de bazeExon 25: 5.126.684–5.129.948, 3.265 de baze15101520255′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7 kb din cei 144,7 kb ai genei; 3.399 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic JAK2

4

poziții în JAK2 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 144,7 kb ai genei JAK2, inclusiv intronii, nu doar cei 7 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena JAK2: Janus kinase 2. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/jak2

Vancouver

Dante Labs. Gena JAK2: Janus kinase 2 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/jak2

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu