Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

BRD4

bromodomain containing 4

Rezumat

Localizare citogenetică
19p13.12
Coordonate
Cromozomul 19: 15.235.519–15.332.539 (GRCh38)
Exoni
20 de exoni pe 97 kb
Proteină
1.362 de aminoacizi
Denumiri alternative
HUNKI, MCAP, CAP, HUNK1, FSHRG4
Transcriptul MANE Select
ENST00000679869.1NM_001379291.1
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

  • Sindromul Cornelia de Lange

    • O tulburare de dezvoltare cauzată de variante în NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8 sau BRD4, cu o gamă largă de severitate.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Diagnosticul ghidează monitorizarea unor probleme asociate, cum sunt refluxul, defectele cardiace, tulburările de auz și de vedere.

Grupări mai largi

  • Dizabilitate intelectuală

    • Una dintre cele 233 gene legate de ea

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei BRD4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 19, cu o paranteză în locul unde se află BRD4. BRD4 și încă 24 de gene în apropiere, pe cromozomul 19, între 14.784.029 și 15.784.028.Cromozomul 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4314,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 Mb15,6 MbOR7C1: 14.789.260–14.835.376, catena inversăOR7C1OR7A5: 14.826.241–14.835.285, catena inversăOR7A5OR7A10: 14.840.466–14.848.922, catena inversăOR7A10OR7A17: 14.878.203–14.886.132, catena inversăOR7A17OR7C2: 14.941.489–14.942.448, catena directăOR7C2SLC1A6: 14.950.024–15.022.990, catena inversăSLC1A6TEKTL1: 15.010.726–15.023.276, catena directăTEKTL1CASP14: 15.049.480–15.058.293, catena directăCASP14OR1I1: 15.082.211–15.092.970, catena directăOR1I1SYDE1: 15.107.296–15.114.988, catena directăSYDE1HACL2: 15.114.974–15.125.801, catena inversăHACL2NOTCH3: 15.159.038–15.201.004, catena inversăNOTCH3EPHX3: 15.226.899–15.233.591, catena inversăEPHX3BRD4: 15.235.519–15.332.539, catena inversăBRD4AKAP8: 15.353.385–15.379.862, catena inversăAKAP8AKAP8L: 15.380.046–15.419.141, catena inversăAKAP8LWIZ: 15.419.978–15.450.038, catena inversăWIZRASAL3: 15.451.624–15.464.583, catena inversăRASAL3PGLYRP2: 15.468.625–15.498.956, catena inversăPGLYRP2CYP4F22: 15.508.477–15.552.317, catena directăCYP4F22CYP4F8: 15.615.218–15.630.639, catena directăCYP4F8CYP4F3: 15.640.795–15.662.825, catena directăCYP4F3CYP4F12: 15.673.018–15.698.819, catena directăCYP4F12OR10H2: 15.728.024–15.729.052, catena directăOR10H2OR10H3: 15.737.985–15.742.343, catena directăOR10H3Diagrama genei BRD4: 20 exoni pe catena inversă a cromozomului 19Exonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 16: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 14: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 10: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 7: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 5: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 3: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 20: 15.235.519–15.238.445, 2.927 de bazeExon 19: 15.238.743–15.238.980, 238 de bazeExon 18: 15.239.059–15.239.264, 206 de bazeExon 17: 15.239.392–15.239.522, 131 de bazeExon 16: 15.239.659–15.239.821, 163 de bazeExon 15: 15.239.910–15.240.022, 113 de bazeExon 14: 15.242.900–15.243.487, 588 de bazeExon 13: 15.244.231–15.244.600, 370 de bazeExon 12: 15.244.710–15.244.762, 53 de bazeExon 11: 15.254.152–15.254.262, 111 de bazeExon 10: 15.255.297–15.255.592, 296 de bazeExon 9: 15.256.064–15.256.263, 200 de bazeExon 8: 15.256.964–15.257.173, 210 de bazeExon 7: 15.263.420–15.263.548, 129 de bazeExon 6: 15.264.404–15.264.766, 363 de bazeExon 5: 15.265.354–15.265.643, 290 de bazeExon 4: 15.267.416–15.267.551, 136 de bazeExon 3: 15.268.905–15.269.042, 138 de bazeExon 2: 15.272.815–15.273.133, 319 de bazeExon 1: 15.332.290–15.332.539, 250 de baze201510515′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 7,2 kb din cei 97 kb ai genei; 4.089 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic BRD4

14

poziții în BRD4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 97 kb ai genei BRD4, inclusiv intronii, nu doar cei 7,2 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena BRD4: bromodomain containing 4. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/brd4

Vancouver

Dante Labs. Gena BRD4: bromodomain containing 4 [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/brd4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu